Genetik Hastalık

   Hocam merhaba,8,5 yaşındaki erkek yeğenim doğduğundan bu yana beyinde beyaz lekeler nedeniyle metabolik ve genetik hastalıklar bölümünde takip ediliyordu 4-5 yaşlarında epilepsi nöbetleri ile çocuk nörolog takibe başladı.En son beyinde kistler oluşmasıyla genetik bir hastalık için araştırma istedi ve gelen sonucu sizinle paylaşıyorum çünkü ne hastalığın adı hakkında ne de riskler hakkında yeteri bilgilendirme yapmadı.Hiç söylemedi bir şey yeni bir hastalık takipte olun dedi Raporda şunlar yazıyor
"Tüm gen dizi analizi SONARD118 geni
Yüksek olasılıkla patojenik bir değişiklik tespit edilmiştir.(Taşıyıcı)
SONARD118 geni,ENS T00000363593.1 
TIS+57A>G( Heterozigot). Yüksek olasılıkla patolojik varyant tespit edilmiştir"
Hocam birde LCC şüpheleniyorum diye not düşmüş rapora anlamadık

Düzenleyen helin - 16 Mar 2022 Saat 21:36

Yazar	Mesaj Konu Arama Konu Seçenekleri Yanıt Yaz Yeni Konu Oluştur Konuyu Yazdır Çeviri Konu
helin Üye Profili Özel Mesaj Yolla Üyenin Mesajlarını Bul Arkadaş Listeme Ekle Katılımcı Üye Kayıt Tarihi: 10 Oca 2010 Durum: Aktif Değil Puanlar: 272	Mesaj Seçenekleri Yanıt Yaz Alıntı helin Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz. Teşekkürler(0) Alıntı Cevapla Konu: Genetik Hastalık Gönderim Zamanı: 16 Mar 2022 Saat 20:56
	Hocam merhaba,8,5 yaşındaki erkek yeğenim doğduğundan bu yana beyinde beyaz lekeler nedeniyle metabolik ve genetik hastalıklar bölümünde takip ediliyordu 4-5 yaşlarında epilepsi nöbetleri ile çocuk nörolog takibe başladı.En son beyinde kistler oluşmasıyla genetik bir hastalık için araştırma istedi ve gelen sonucu sizinle paylaşıyorum çünkü ne hastalığın adı hakkında ne de riskler hakkında yeteri bilgilendirme yapmadı.Hiç söylemedi bir şey yeni bir hastalık takipte olun dedi Raporda şunlar yazıyor "Tüm gen dizi analizi SONARD118 geni Yüksek olasılıkla patojenik bir değişiklik tespit edilmiştir.(Taşıyıcı) SONARD118 geni,ENS T00000363593.1 TIS+57A>G( Heterozigot). Yüksek olasılıkla patolojik varyant tespit edilmiştir" Hocam birde LCC şüpheleniyorum diye not düşmüş rapora anlamadık Düzenleyen helin - 16 Mar 2022 Saat 21:36

Dr.KadirTugcu Üye Profili Özel Mesaj Yolla Üyenin Mesajlarını Bul Arkadaş Listeme Ekle Uzman Kayıt Tarihi: 14 Ağu 2008 Durum: Aktif Değil Puanlar: 121332	Mesaj Seçenekleri Yanıt Yaz Alıntı Dr.KadirTugcu Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz. Teşekkürler(0) Alıntı Cevapla Gönderim Zamanı: 17 Mar 2022 Saat 19:39
	Maalesef; bu konuda bir bilgim yok. Takibi uygundur.