1- SAKIN, kabiz diye herhangi bir test yaptirmayin. 

2- Hayat boyu 1 defa yapilabilen bir TEST YOKTUR!
 

Baska bir merkezde bu testi tekrarlatin, "Hayat boyu 1 defa yapilir" diye bir sey yok. 

Arkadaşımın 2016 doğumlu oğlu kabızlık şikayeti için 2018 Aralık ayında hastaneye gidiyorlar orada bir test yapılıyor ve aşağıda 2018 sonuçlarını paylaştığım tetkikleri yorumluyorlar. Dr'un dediğine göre mutasyon saptanmış olup hayati riski olduğu ve çocuğun kalbine beynine vs her an pıhtı atabileceği söyleniyor. Her hangi bir ilaç tedavisi de yapılmıyor aradan yıllar geçiyor 2023 Kasım ayı ilk haftası Dr kontrolüne götürelim diye ailenin aklına geliyor. Gittikleri doktor yeni bir test yapmadan (çünkü bu test ömürde bir kez yapılabiliyormuş) 2018 sonuçlarına göre aileye çok olumsuz şeyler söylüyor her an çocuğunuzu kaybedebilirsiniz gibi cümleler kuruyor. Aile çok huzursuz çocuk ilk okul 2.sınıfa gidiyor yorumunuz nedir?