Kistik fibrozis

NGS CFTR GEN ANALİZİ

Dizileme Cihazı: Illumina

Analiz Platformu/Sürüm: Amplicon Suite v3.8.1

Yürütme Adı/MD: CFTR-2026.01.02

Uygulama Kiti/Analiz No: Devser_CFTR

Referans Genom: HG19

Gen / Transkript veya Kromozom

CFTR

NM_000492.4

c.DNA / Protein veya Koordinat

c.2991G>C

p.Leu997Phe

Zigosite / Varyant Frek. / Okuma Derin.

Heterozigot

48,26% / 3096

Varyant Türü

missense_variant

ACMG Varyant Sınıfı

Klinik önemi belirsiz

dbSNP

rs1800111

ARAŞTIRILAN GENLER

CFTR

AÇIKLAMA

Otozomal resesif kalıtılan Kistik Fibrozis (OMIM:219700) ile ilişkili olduğu bilinen CFTR geninin tüm ekzon ve ekzon-intron kavşakları yeni nesil sekans yöntemi ile çalışılmış ve bulunan varyantlar ACMG 2015 kriterlerine göre yorumlanmıştır.

YORUM

CFTR genindeki homozigot veya bileşik heterozigot patojenik varyantlar CYSTIC FIBROSIS (OMIM:219700) ve VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF (OMIM:277180) fenotipleri ile; heterozigot patojenik varyantlar BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 1 (OMIM:211400) ve PANCREATITIS, HEREDITARY (OMIM:167800) fenotipleri ile ilişkilendirilmiştir.

Heterozigot varyantlar bireyin kistik fibrozis fenotipi açısından taşıyıcı olduğunu düşündürmekle birlikte klinik açıdan da yorumlanabilir.

Bu sonuç hastanın klinik ve laboratuvar bulguları ile birlikte değerlendirilmelidir ve aileye genetik danışma verilmelidir.

NOT

Bu test DNA dizi analizi ile saptanamayacak büyük delesyon ve duplikasyonları ekarte ettirmez. Bu raporda sadece patojenik değişiklikler rapor edilmekte olup benign olduğu düşünülen diğer genomik değişiklikler rapor edilmemektedir.

REFERANS

Richards S, et al. Genet Med. 2015;17(5):405-424. PMID: 25741868"

 https://chatgpt.com/c/69650d7b-4ff0-832a-a05a-ffdf478269e8#:~:text=Kenar%20%C3