Rutin yapılan testlerin dışındaki diğer testler ise, anne ve baba adayının tıbbi öyküsü doğrultusunda gerekli görülürse doktor tarafından istenmektedir.

Hamilelikle beraber vücutta hormonal değişiklikler yaşanmaya başlar ve bu değişikliklerin amacı vücudun hamileliğe uyum sağlaması ve bebeğin gelişimidir. Bebek rahim içinde oluşmaya başladığı andan itibaren, hücreler tarafından HCG adı verilen bir hormon salgılanmaya başlanır. İdrar ve kan testlerinde bu hormonun artışı hamileliğin habercisidir.

Dışarıda satılan idrar test kitleri, yapılan çalışmalarda özellikle adet gecikmesinin 10 günden daha az olduğu durumlarda, hata oranının %50'lerde olabileceğini göstermiştir. Oysa, hormon salgısının başladığı en erken dönemlerde, henüz adet gecikmesi bile olmadan kanda hormon seviyesi saptanarak hamileliğin tanısı konabilmektedir.

İlk Muayene
Hamilelik başlangıcının ilk muayenesinde vajinal ultrason ile gebelik kesesine, bebeğin rahim içinde nerede geliştiğine, çoğul ya da olumsuz bir gebelik olup olmadığına bakılmaktadır. İlk muayenede anneden kan alınarak; kan sayımı, kan grubu, hepatit, HIV, toksoplazma ve rubella (kızamıkçık) kan testlerine bakılır. Böylece; kan uyuşmazlığı, kansızlık, kızamık virüsüne karşı bağışıklığın olup olmadığı, hepatit B, HIV ve toksoplazma virusu taşınıp taşınmadığı ortaya çıkmaktadır. Sağlıklı bir hamileliğin temeli için, bu ilk kontrol çok önemlidir ve mutlaka gidilmelidir.

İkli Test
Her anne adayı karnında genetik bozukluk taşıyan bir bebeği taşıma riski ile karşı karşıyadır. Dolayısıyla, daha erken dönemde anomalili bebekleri tespit etmek ve bu gebelikleri sonlandırmak için yapılan çalışmalarla ikili test geliştirilmiştir. 11.-14. haftalar arasında yapılan ikili test, Trizomi 21 (Down Sendromu) ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri hamileliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. İkili tarama testi temelde iki ayrı incelemenin birarada değerlendirilmesi ile yapılmaktadır. Bunlardan biri, bebeğin ense kalınlığı ölçümü diğer ise, kan testi ile protein ölçümüdür. Bebeğin genetik bozukluklarında ve kalp hastalıklarında özellikle ensesinde ödem olur. Ensesinde kalın bir şeffaflık göze çarpar. Bebeğin ense kalınlığının o gebelik haftasına göre fazla olması başta Down Sendromu ve kalp hastalıkları olmak üzere bazı hastalıklara dikkati yöneltir. Sonuç olarak, incelemede bebeğin, ense kalınlığı, anne adayıyla ilgili bazı bilgiler, kan ölçüm sonuçları bilgisayara girilmekte ve bilgisayar programı bu verileri aynen Üçlü Test'teki gibi Down sendromu oluşma riskine dönüştürmektedir. Bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarında risk yüksek bulunduğunda amniyosentez kromozom analizi önerilmektedir. Ayrıca, bu haftalarda burun kemiğinin görülebiliyor olması da önemlidir. Genetik bozukluklarda, kemiklerde kireçlenme mekanizmasının bozulmasına bağlı olarak burun kemiği görülmeyebilir. Burun kemiğinin görülmesi yine Down Sendromu olasılığını üç katı azaltır.

Amniyosentez
Amniosentez, anne adayının karın cildinden girilen bir iğne ile, uterusa ve buradan da bebeğin içinde yüzdüğü amnio sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması işlemine verilen isimdir. İkili ve üçlü testlerde risk saptandıysa, anne adayı 35 yaş ve daha üstüyse, hem anne hem de baba adayının belli bir hastalığı taşıdıkları biliniyorsa ya da anne veya babadan birinin kalıtsal olduğu bilinen bir hastalığı varsa, Amniyosentez ile bebeğin incelenmesi gerekir. Tanı amaçlı Amniyosentez genellikle 15.-18. haftaları arasında uygulanır.

Üçlü Test
Üçlütest tüm anne adaylarına 16.-18. haftaları arasında önerilen bir kan testidir. Anne adayından alınan kanda, üç ayrı hormon ölçümü yapılır. Bu ölçümler annenin diğer bilgileri (yaş, kilo, sigara kullanımı gibi) ve gebelik haftası ile birleştirilip bilgisayara girilir. Yapılan incelemeler ve sonuçlar karşısında bebekte Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 ve Nöral Tüp Defekti (NTD) varolma olasılığı hesaplanır. Hazırlanan raporda bu üç anormal durum için risk ayrı ayrı belirtilir. Burada dikkat edilmesi gereken en önemli nokta testin yapıldığı gün, gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır. Gebelik haftası belirlenirken anne adayının belirttiği son adet tarihi ultrasonla mutlaka teyid edilmelidir.

Doppler Ultrasonografi
Doppler ultrasonografi, 20.-24. haftalar arasında uygulanan bir tarama testidir. Bebekteki ve bebeğe kan götüren yapılardaki kan akışı Doppler cihazıyla ölçülür ve Ultrasonografi'de ortaya çıkan kan akışı dalga şekilleri görsel olarak gözden geçirilir. Anneden bebeğe ve bebekten anneye giden kan akımları değerlendirilir. Ayrıca, hamileliğin ilerleyen haftalarında preeklampsi, rahim içi gelişme geriliği, plasentanın erken ayrılması ve bebeğin rahim içinde aniden ölmesi gibi anormal durumlar da belirlenebilmektedir. Doppler incelemesinde ölçümü yapılacak olan damarın bulunması doğru bölgenin akımının ölçülebilmesi açısından çok önemlidir.

Şeker Yükleme Testi
Şeker hastalığı konusunda hiç şikayeti olmasa bile tüm anne adaylarına 24.-28. haftalar arasında şeker yükleme testi uygulanır. 12 saatlik bir açlık süresi sonunda açlık kan şekerini ölçmek için kan alınır. Sonrasında 100 gram glikoz içirilir ve bir, iki ve üç saat sonra damardan üç kan daha alınarak tokluk kan şekeri ölçümü yapılır. Bu dört kan ölçümlerine göre, değerlerin yüksek çıkmasıyla gebelik diyabeti tanısı konur. Bu tanı organ gelişimi tamamlandıktan sonra ortaya çıkan bir durum olduğundan, anne adaylarının bebeklerinde anomali ortaya çıkma riski normal gebeliklerle eşittir. Kan şekeri yüksekliği kontrol altına alınamayan gebelik diyabeti bebeğin normalden iri olmasına, amnios sıvısının artmasına neden olabilir. Gebelik diyabeti olan anne adayı, sıkı bir takipte tutulur. Aynı zamanda diyet ve insülin tedavisi ile kontrol altına alınır.