Peki bu nazal kemik ne kadar sürede gelişiyor? 

Bir de hocam troid testlerini yenileyeceğiz ya Troid ilacını bıraktırmak gerekiyor mu bir süre öncesinde ? Şu an ilaç kullanıyor çünkü, sadece tahlil günü vermiyorum ilacı o şekilde söylediler. Gerçek sonuçlar için daha önce bırakmak gerekir mi?

Bebeklerde, NAZAL KEMİK BULUNMAZ!!!! Sonradan oluşur.

Bulunsa idi, doğum esnasında annesinden çıkarken kırılırdı! 

Hangi bebekte "nasal kemik" görülmüş ki?? Laf!!

Hamilelikte Detayli ultrasonda nazal kemik görülmedi sadece diğer tüm bulgular normaldi. 

Ayrıca da, hamilelik süresince bunların testleri yapılamadı mı??

Hocam ben size Mevcut raporları göndermek istedim, bir sorun görebiliyor musunuz diye. 

Down raporuna göre translokasyon taşıyıcısı aynı zamanda. Ben de taşıyıcıymısım meğer. 

Biotinidaz raporuna göre genlerde sorun yok. tekrar yaptıracağımız test bu gen testinden mi olmalı yoksa enzim aktivitesi testi mi olmalı?

Sol el: Şüpheli, sanki 2 çizgi değmiş gibi. "Simian line" olduğunda, hiç kesintisiz TEK çizgi olur. 

Mutlaka Kromozom23 tetkiki şart. Ancak genetik test (+) gelirse Down Send. olduğuna inanırım. 

Down sendromlularda Tiroid problemleri olur diye bir kaide YOK!

Bu tahliller de bir çıksın. 

Büyük bir ihtimal, bir şey çıkmayacak. 

ilk fotograf gözukmuyor sanırım tekrar yükledim o sebeple

Yükleyebilmişimdir umarım hocam. 

Down sendromu ile troiti bağdaştırmalarının sebebi şu oldu benim anladıgım kadarıyla: Down sendromlu bebeklerin çoğunda görülen bazı sıkıntılar var ya, kalp, işitme, göz gibi... troıt de bunlardan bir tanesi diyip daha topuk kanındaki değeri beklemeden tahlil istediler. 

Testlerin hepsi farklı hastenelerde yapıldı. Bulundugum yer küçük bir şehir olması sebebiyle Konyaya sevk edildik. Down raporu orada bir üniversite hastanesinde verildi. Endokrin ve Metabolizma da başka bir hastanede yapıldı. Doğdugu anda yapılan troit testi de bulundugum şehirdeki hastanede. Ama her ne olursa olsun hepsinin yanlış olma ihtimali söz konusu anladığım kadarıyla. En çok da down için çıkan sonucun yanlıs olmasını isterdim ama sanırım el çizgisini görünce siz de raporun doğru oldugunu söylersiniz.