Down Sendromu Hakkinda

Üçlü testle NTD risk tahmini

Nöral tüp defekti (NTD) risk tahmini için tek başına AFP değeri ile gebelik haftası karşılaştırılır, anne adayının kilosuna göre düzeltmeler sonrası risk tahmini yapılır. NTD durumlarında nöral dokuyu örten yapıdaki açıklık şeklindeki defektten amnios sıvısına ve buradan da anne adayının kanına normalden fazla AFP hormonu geçer. Bu yüzden AFP değeri gebelik haftasına göre olması gerekenden daha yüksek çıkar. Yükseklik ne kadar fazla olursa bebekte NTD varolma riski o kadar yüksek olarak belirlenir. İkiz ve çoğul gebelik, bebekte böbrek hastalıkları, omfalosel ve gastroşizis gibi bebeğin karın önduvarında açıklık olması durumlarında da anne adayının kanında AFP yüksek çıkar. Bu durumların büyük bir kısmı ultrasonda nispeten kolay ayırtedilir.

En önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır. Anne adayının gebelik haftası sanılandan büyükse bu durumda AFP yüksek çıkacak ve testte NTD riski gerçekte olduğundan yüksek çıkacaktır.

Üçlü testte Down sendromu risk tahmini

Down sendromu (Trizomi 21) risk tahmini anne adayının yaşı, kilosu ve üç hormon ölçümü kullanılarak yapılır. Down sendromunda AFP ve uE3 gebelik haftasına göre olması gerekenden düşük, HCG ise olması gerekenden yüksektir. Bilgisayar programı bu üç hormonun gebelik haftası ve kiloya göre normalden sapmalarını belirler ve yaşla birlikte anne adayında Down sendromlu bebek taşıyor olma riskini belirler.

Burada da en önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır.

Yukarıdaki örnekte anne adayının yanlızca yaşa göre sabit olan Down sendromu riski 1:1028 iken, üçlü test sonucunda bu risk 1:37000'e düşmüştür.

Üçlü testin doğruluğu

Üçlü testin verdiği rakamlar nispeten geçerli rakamlardır. Yukarıdaki özelliklere (yaş, kilo, hormon değerleri ve gebelik haftası) sahip 37000 anne adayının bebeklerinin doğumu hakkında bilgi sahibi olma imkanımız olsa, bunlardan birinin Down sendromlu bebek doğurduğunu görebiliriz. Benzer şekilde Down sendromlu bebek doğurma riski örneğin 1:230 olarak belirlenmiş aynı özelliklere sahip 230 anne adayından birisi Down sendromlu bebek doğuracaktır.

Unutulmaması gereken en önemli nokta üçlü testin tanı koymadığı yanlızca tarama yaptığıdır. Tarama testlerinin amacı belli bir hastalık açısından riski yüksek olan kişileri belirlemek, yani bir hastalığın esas tanısını koyduracak testin kimlere uygulanmasının gerekli olduğunu belirlemektir. Dowwn sendromunun kesin tanısı amniosentez ile elde edilen fetal hücrelerin kromozomlarının incelenmesiyle konur. Amniosentezi her anne adayına uygulayamayacağımnıza göre, kimlere uygulamamız gerektiğini bilmeliyiz. İşte üçlü test bunun ayrımını yapmada bize yardımcı olur.

Üçlü testin doğruluğunu kısıtlayıcı en büyük faktör bebeğin gebelik haftasının yanlış değerlendirilmesi, kilonun hesaba katılmaması ve çoğul gebelik olgularının gözardı edilmesidir. Gebelik haftası belirlenirken anne adayının belirttiği son adet tarihi ultrasonla mutlaka teyid edilmelidir.

Üçlü testte patoloji çıktığında ne olur?

Down sendromu riskinin yüksek çıkması:

Down sendromu riski 1:200 ve daha yüksek çıktığında (örneğin 1:180) genel olarak anne adayına amniosentez önerilir. Amniosentez anne adayının karnına batırılan ince bir iğne yardımıyla bebeğin amnios sıvısından belli bir miktar örnek alınması demektir. Bu örnek daha sonra özel bir ortamda bekletilerek içindeki bebeğe ait hücrelerin çoğalması beklenir. Çoğalma belli bir aşamaya geldikten sonra hücrelerin kromozom haritası çıkarılır. Bu kromozom haritasında Down sendromunun varlığı ya da yokluğu, diğer bazı kromozom anomalilerinin varlığı ya da yokluğu büyük bir hassasiyetle belirlenir.

Üçlü test sonucuna göre amniosentez uygulanmasının tavsiye edildiği rakam doktorlararası farklılıklar gösterebilir. Bazı doktorlar 1:270 rakamından itibaren amniosentez önerirler. Amniosentez uygulanması gereken ya da uygulanmasının gerekmediği durumlar için ultrasonda bebekte Down sendromu düşündürecek bulguların gözlenmesi ya da gözlenmemesi de önemlidir.

NTD riskinin yüksek çıkması:

NTD riski AFP değeri gebelik haftasına göre yüksek çıktığında yükselir. Bu durumda ilk yapılması gereken ayrıntılı ultrason ile AFP'de yükselmeye neden olabilecek NTD dışı durumların belirlenmesidir. Gebelik haftasının son adet tarihi ile uyumsuz olması, çoğul gebelik gibi etkenler AFP yüksekliğini açıklayabilir. Ya da NTD'nin ileri şekli olan ve yaşamla bağdaşmayan anensefali (bebeğin beyin dokusunun olmaması) saptanabilir. Bazı durumlarda gastroşizis ya da omfalosel gibi karın duvarı defektleri AFP yüksekliğinin nedeni olabilir. Bunlar yoksa yüksekliğin kaynağı olarak omurga kanalındaki açık defektler (spina bifida) ayrıntılı bir şekilde taranır.

Açıklanamayan AFP yüksekliği durumunda bu sefer amniosentez ile alınan amnios sıvısında AFP değeri belirlenir. Bu değer de yüksekse ileri inceleme olarak amnios sıvısında asetilkolinesteraz aktivitesi artışı aranır. Ayrıntılı ultrasonda AFP yüksekliğine neden olabilecek patoloji %95 olasılıkla gözlenir.

35 yaş ve üzerindeki anne adayları direkt amniosentez mi yaptırmalı?

Bu konuda hakim olan iki görüş vardır. Direkt amniosentez yapılması, ya da önce üçlü test yapılması ve bu testin sonucuna göre Down sendromu riski yüksek çıkanlara amniosentez uygulanması.

Ayrıntılı ultrasonda Down sendromu düşündüren bulgular yoksa anne adayına üçlü test önerilebilir. Anne adayının isteği direkt amniosentez yapılması yönündeyse bu mutlaka dikkate alınır.

Üçlü test ile 11-14 testi karşılaştırması

Down sendromu riskinin belirlenmesinde özellikle 2000 yılının sonlarından itibaren giderek artan sıklıkta uygulanmaya başlanan 11-14 testinin en önemli iki özelliği 11-14. haftalar arasında yapılması nedeniyle risk tahminini daha erken haftalarda yapması ve ikinci ve daha önemli özelliği testin hassasiyetinin üçlü teste göre belirgin şekilde daha yüksek olmasıdır.

11-14 testinin bu avantajı yanında üçlü teste göre dezavantajı, 11-14 testinde anne kanında alfafetoprotein (AFP) ölçümü yapılmamasıdır. Üçlü testin yapıldığı haftalarda anne kanında AFP yüksekliği saptanması bebekte yukarıda anlatılan bazı anomalilere işaret etmesi yanında, gebeliğin ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkması muhtemel bazı normaldışı durumlar konusunda da uyarıcı olmaktadır. AFP yüksekliği saptanan annne adaylarında gebeliğin ilerleyen haftalarında preeklampsi, IUGG (bebekte gelişme geriliği), ablasyo (plasentanın erken ayrılması) gibi normaldışı durumlar istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde artmaktadır.

Asıl tartışma konusu şudur: yakın bir zamanda 11-14 testi üçlü testin yerini tümüyle alacak gibi görünmektedir. Böyle bir durumda anne adaylarına 11-14. haftalar arasında bu testi yaptıktan sonra 16-18. haftalar arasında üçlü test yapılmalı mı?, bu haftalarda yanlızca AFP bakmak yeterli mi?, ya da yanlızca 19.-23. haftalar arasında ayrıntılı ultrason yapmak yeterli mi?

Bunun cevabını şu anda her kadın-doğum uzmanı kendi tecrübelerine göre vermektedir.