Forum Anasayfası Forum Anasayfası > ARŞİV > Çocuk Sağ. ve Hastalıkları Uzm. Dr. Kadir Tuğcu Arşivi > Çocuk Hastalıkları
  Yeni Mesajlar Yeni Mesajlar RSS - Enzim depo hastalıkları
  SSS SSS  Forumu Ara   Kayıt Ol Kayıt Ol  Giriş Giriş

Kilitli ForumEnzim depo hastalıkları

 Yanıt Yaz Yanıt Yaz Sayfa  12>
Yazar
Mesaj
  Konu Arama Konu Arama  Konu Seçenekleri Konu Seçenekleri
helin Açılır Kutu Gör
Katılımcı Üye
Katılımcı Üye


Kayıt Tarihi: 10 Oca 2010
Durum: Aktif Değil
Puanlar: 268
Mesaj Seçenekleri Mesaj Seçenekleri   Teşekkürler (0) Teşekkürler(0)   Alıntı helin Alıntı  Yanıt YazCevapla Mesajın Direkt Linki Konu: Enzim depo hastalıkları
    Gönderim Zamanı: 07 Şub 2018 Saat 20:51
Merhaba hocam.4.5 yaşındaki yeğenimden enzim depo hastalıklarından şüpheleniliyor.yakın zamanda nöbet geçirdi ve gazi üniversitesinde bazı testler kötü çıkmış sanırım MPS 3 den şüpheleniyorlar.bu konuda yardımcı olabilecekseniz testlerin sonuçlarını size göndermek istiyorum. 

Düzenleyen helin - 07 Şub 2018 Saat 21:34
Yukarı Dön
Dr.KadirTugcu Açılır Kutu Gör
Uzman
Uzman


Kayıt Tarihi: 14 Ağu 2008
Durum: Aktif Değil
Puanlar: 112770
Mesaj Seçenekleri Mesaj Seçenekleri   Teşekkürler (0) Teşekkürler(0)   Alıntı Dr.KadirTugcu Alıntı  Yanıt YazCevapla Mesajın Direkt Linki Gönderim Zamanı: 08 Şub 2018 Saat 04:13
Mucopolysaccharidosis Tip:3  Sanfilippo Hastaligidir..
1- Sanflippo A : Sulfamidase eksikligi vardir.
2- Sanflippo B : Alfa-N-adetylglucosaminidase eksikligi vardir..

Ellerinin, yuzunun ve ciplak boy fotografini gonderin.. Ben bakarak soylerim.. 
Yukarı Dön
helin Açılır Kutu Gör
Katılımcı Üye
Katılımcı Üye


Kayıt Tarihi: 10 Oca 2010
Durum: Aktif Değil
Puanlar: 268
Mesaj Seçenekleri Mesaj Seçenekleri   Teşekkürler (0) Teşekkürler(0)   Alıntı helin Alıntı  Yanıt YazCevapla Mesajın Direkt Linki Gönderim Zamanı: 11 Şub 2018 Saat 00:04
Yukarı Dön
helin Açılır Kutu Gör
Katılımcı Üye
Katılımcı Üye


Kayıt Tarihi: 10 Oca 2010
Durum: Aktif Değil
Puanlar: 268
Mesaj Seçenekleri Mesaj Seçenekleri   Teşekkürler (0) Teşekkürler(0)   Alıntı helin Alıntı  Yanıt YazCevapla Mesajın Direkt Linki Gönderim Zamanı: 11 Şub 2018 Saat 00:08
Çocukta Gazi Üniversitesinin anormal bulduğu test sonuçları 
Sanfilipo C  sonuç  14.79  kontrol1  18.80    kontrol2   20.31
Mannozidaz  sonuç  137.25   kontrol 231.4(+-81)   
Valin  299    kontrol 37-250
Tirozin  497    kontrol 27-260
Yukarı Dön
Dr.KadirTugcu Açılır Kutu Gör
Uzman
Uzman


Kayıt Tarihi: 14 Ağu 2008
Durum: Aktif Değil
Puanlar: 112770
Mesaj Seçenekleri Mesaj Seçenekleri   Teşekkürler (0) Teşekkürler(0)   Alıntı Dr.KadirTugcu Alıntı  Yanıt YazCevapla Mesajın Direkt Linki Gönderim Zamanı: 11 Şub 2018 Saat 19:52
Sanfilippo C: Acetyl-CoA;Alfa-glucosamide N-acetyltransferase   eksikligi olur..
Bu Test yapildimi???
Eksikligi varsa, teshis dogrudur..
AYRICA; Cocukta, gelisim geriligi, asiri hereketlilik, etrafa zarar verme, kirip-dokme, uyku bozukluklari, ve
asiri killanmalar vardir..  Resimlerden ben pek benzetemedim..
Siz ne sikayetler ile gitmistiniz??  
Yukarı Dön
helin Açılır Kutu Gör
Katılımcı Üye
Katılımcı Üye


Kayıt Tarihi: 10 Oca 2010
Durum: Aktif Değil
Puanlar: 268
Mesaj Seçenekleri Mesaj Seçenekleri   Teşekkürler (0) Teşekkürler(0)   Alıntı helin Alıntı  Yanıt YazCevapla Mesajın Direkt Linki Gönderim Zamanı: 11 Şub 2018 Saat 20:07
Çocuğa anne karnında beyinciğinde su topluyor dediler.doğduktan sonra beyinde beyaz lekeler var denildi.çocuk takip altındaydı.şu an dört buçuk yaşında.konuşuyor yürüyor.biraz geç konuştu.biraz geç yürüdü ama.şu an kendini anlatıyor ifade ediyor sayıları sayıyor.en son geçen hafta nöbet geçirdi.yurt dışından test sonuçlaeı bekleniyor.hiperaktivite uyku bozukluğu yok.kıllanma yok.hareketli ama her çocuk kadar.sadece burun tıkanıklığı çok yaşar.gündüz bile üç dört saat uyur.kilo 15 doktor kilo bile az dedi.geri dedi.kırıp dökme hiç yok.söylediğiniz test yapıldı ve değer şöyle.sonuç:14,79 kontrol1:18,80 kontrol2: 20,31 bu eksiklik olduğunu mu gösteriyor hocam.yukarıda ikinci  mesajımda bazı sorunlu buldukları testleri yazdım.akraba evliliği de yok.çaresizlik içindeyiz.

Düzenleyen helin - 11 Şub 2018 Saat 20:10
Yukarı Dön
Dr.KadirTugcu Açılır Kutu Gör
Uzman
Uzman


Kayıt Tarihi: 14 Ağu 2008
Durum: Aktif Değil
Puanlar: 112770
Mesaj Seçenekleri Mesaj Seçenekleri   Teşekkürler (0) Teşekkürler(0)   Alıntı Dr.KadirTugcu Alıntı  Yanıt YazCevapla Mesajın Direkt Linki Gönderim Zamanı: 11 Şub 2018 Saat 20:30
Bu test sonucunu yazan kagidin resmini gonderebilirmisiniz..
Referans araliklari bu sekilde gosterilmez.   
Yukarı Dön
helin Açılır Kutu Gör
Katılımcı Üye
Katılımcı Üye


Kayıt Tarihi: 10 Oca 2010
Durum: Aktif Değil
Puanlar: 268
Mesaj Seçenekleri Mesaj Seçenekleri   Teşekkürler (0) Teşekkürler(0)   Alıntı helin Alıntı  Yanıt YazCevapla Mesajın Direkt Linki Gönderim Zamanı: 11 Şub 2018 Saat 21:23




Yukarı Dön
 Yanıt Yaz Yanıt Yaz Sayfa  12>
  Konu Paylaş   

Forum Atla Forum İzinleri Açılır Kutu Gör

  | İletişim | Reklam | Gizlilik İlkeleri Copyright 2007-2024 ® NETATÖLYE - Tüm hakları saklıdır. İzinsiz alıntı yapılamaz.