 |
|
|
|
|
Yanıt Yaz 
|
Sayfa 12> |
| Yazar | |
helin 
Katılımcı Üye 
Kayıt Tarihi: 10 Oca 2010 Durum: Aktif Değil Puanlar: 272 |
 Mesaj Seçenekleri
 Teşekkürler(0)
 Alıntı Cevapla
 Konu: Enzim depo hastalıklarıGönderim Zamanı: 07 Şub 2018 Saat 20:51 |
|
Merhaba hocam.4.5 yaşındaki yeğenimden enzim depo hastalıklarından şüpheleniliyor.yakın zamanda nöbet geçirdi ve gazi üniversitesinde bazı testler kötü çıkmış sanırım MPS 3 den şüpheleniyorlar.bu konuda yardımcı olabilecekseniz testlerin sonuçlarını size göndermek istiyorum.
Düzenleyen helin - 07 Şub 2018 Saat 21:34 |
|
 |
|
|
Dr.KadirTugcu
Uzman 
Kayıt Tarihi: 14 Ağu 2008 Durum: Aktif Değil Puanlar: 119411 |
Mesaj Seçenekleri
Yanıt Yaz
Alıntı Dr.KadirTugcu
Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz.
Teşekkürler(0)
Alıntı Cevapla
Gönderim Zamanı: 08 Şub 2018 Saat 04:13 |
|
Mucopolysaccharidosis Tip:3 Sanfilippo Hastaligidir.. 1- Sanflippo A : Sulfamidase eksikligi vardir. 2- Sanflippo B : Alfa-N-adetylglucosaminidase eksikligi vardir.. Ellerinin, yuzunun ve ciplak boy fotografini gonderin.. Ben bakarak soylerim..
|
|
|
|
|
helin
Katılımcı Üye
Kayıt Tarihi: 10 Oca 2010 Durum: Aktif Değil Puanlar: 272 |
Mesaj Seçenekleri
Teşekkürler(0)
Alıntı Cevapla
Gönderim Zamanı: 11 Şub 2018 Saat 00:04 |
     
|
|
|
|
|
helin
Katılımcı Üye
Kayıt Tarihi: 10 Oca 2010 Durum: Aktif Değil Puanlar: 272 |
Mesaj Seçenekleri
Teşekkürler(0)
Alıntı Cevapla
Gönderim Zamanı: 11 Şub 2018 Saat 00:08 |
|
Çocukta Gazi Üniversitesinin anormal bulduğu test sonuçları
Sanfilipo C sonuç 14.79 kontrol1 18.80 kontrol2 20.31 Mannozidaz sonuç 137.25 kontrol 231.4(+-81) Valin 299 kontrol 37-250 Tirozin 497 kontrol 27-260
|
|
|
|
|
Dr.KadirTugcu
Uzman
Kayıt Tarihi: 14 Ağu 2008 Durum: Aktif Değil Puanlar: 119411 |
Mesaj Seçenekleri
Yanıt Yaz
Alıntı Dr.KadirTugcu
Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz.
Teşekkürler(0)
Alıntı Cevapla
Gönderim Zamanı: 11 Şub 2018 Saat 19:52 |
|
Sanfilippo C: Acetyl-CoA;Alfa-glucosamide N-acetyltransferase eksikligi olur.. Bu Test yapildimi??? Eksikligi varsa, teshis dogrudur.. AYRICA; Cocukta, gelisim geriligi, asiri hereketlilik, etrafa zarar verme, kirip-dokme, uyku bozukluklari, ve asiri killanmalar vardir.. Resimlerden ben pek benzetemedim.. Siz ne sikayetler ile gitmistiniz??
|
|
|
|
|
helin
Katılımcı Üye
Kayıt Tarihi: 10 Oca 2010 Durum: Aktif Değil Puanlar: 272 |
Mesaj Seçenekleri
Teşekkürler(0)
Alıntı Cevapla
Gönderim Zamanı: 11 Şub 2018 Saat 20:07 |
|
Çocuğa anne karnında beyinciğinde su topluyor dediler.doğduktan sonra beyinde beyaz lekeler var denildi.çocuk takip altındaydı.şu an dört buçuk yaşında.konuşuyor yürüyor.biraz geç konuştu.biraz geç yürüdü ama.şu an kendini anlatıyor ifade ediyor sayıları sayıyor.en son geçen hafta nöbet geçirdi.yurt dışından test sonuçlaeı bekleniyor.hiperaktivite uyku bozukluğu yok.kıllanma yok.hareketli ama her çocuk kadar.sadece burun tıkanıklığı çok yaşar.gündüz bile üç dört saat uyur.kilo 15 doktor kilo bile az dedi.geri dedi.kırıp dökme hiç yok.söylediğiniz test yapıldı ve değer şöyle.sonuç:14,79 kontrol1:18,80 kontrol2: 20,31 bu eksiklik olduğunu mu gösteriyor hocam.yukarıda ikinci mesajımda bazı sorunlu buldukları testleri yazdım.akraba evliliği de yok.çaresizlik içindeyiz.
Düzenleyen helin - 11 Şub 2018 Saat 20:10 |
|
|
|
|
Dr.KadirTugcu
Uzman
Kayıt Tarihi: 14 Ağu 2008 Durum: Aktif Değil Puanlar: 119411 |
Mesaj Seçenekleri
Yanıt Yaz
Alıntı Dr.KadirTugcu
Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz.
Teşekkürler(0)
Alıntı Cevapla
Gönderim Zamanı: 11 Şub 2018 Saat 20:30 |
|
Bu test sonucunu yazan kagidin resmini gonderebilirmisiniz.. Referans araliklari bu sekilde gosterilmez.
|
|
|
|
|
helin
Katılımcı Üye
Kayıt Tarihi: 10 Oca 2010 Durum: Aktif Değil Puanlar: 272 |
Mesaj Seçenekleri
Teşekkürler(0)
Alıntı Cevapla
Gönderim Zamanı: 11 Şub 2018 Saat 21:23 |
    |
|
|
|
|
Yanıt Yaz
|
Sayfa 12> |
Tweet
|
| Forum Atla | Forum İzinleri Sen Kapalı Foruma Yeni Konu Gönderme Sen Kapalı Forumdaki Konulara Cevap Yazma Sen Kapalı Forumda Cevapları Silme Sen Kapalı Forumdaki Cevapları Düzenleme Sen Kapalı Forumda Anket Açma Sen Kapalı Forumda Anketlerde Oy Kullanma |
|
Enzim depo hastalıkları
Konu Seçenekleri