çok önemli

Sn Kadir Bey,
Size danışmak istediğim önemli bir konu var.
Kızkardeşim haziran ayında doğum yapacak.
Bir iki gün önce doktora gidiyor ve doktoru ultrason ölçümleri
sonrası bebeğin omuzla dirsek arasındaki,kalça ile diz arasındaki
kemiklerde önceki aya göre uzamanın durduğunu söylüyor.
Başka bir doktora görüntüleme merkezine yönlendiriyor,bu doktorda
diğerini doğruluyor bir ay içerisinde belirttigim kısımlar uzamamış
İnanın çok endişeliyiz ne yapacağımızı bilemiyoruz,kardeşimin ruh hali
çok kötü, belki böyle bir konuda bir şey söyleyemezsiniz ama size mesaj
atmak geldi aklıma bilgi ve tecrübenize dayanarak sizin yönledirebileceğinizi
düşündüm.Neler yapmalıyız,nasıl bir yol çizmeliyiz? ne gibi sorunlar olabilir?

Çok teşekkür ederim

Sn Kadir Bey,
Daha önce sizinle yazışmıştık.Kızkardeşim 37 haftalık hamile ve kordorsentez yapıldı.
Sonuç hipokondroplazi dün çapa da heyete girildi sonuç tekrar açıklandı.Genetik doktoru
bebeğin kızkardeşime çok benzediğini boyunun 1,50 olabileceğini anne ve babanın da
boylarının kısa olduğunu 1,65 ve 1,55 boyları,ilk once akondroplazı demişlerdi
Kafasının bıraz buyuk olması ve alnının cıkık olması da etkılı olmustu Fakat Recep Bey
herzaman hipokondroplazı oldugunu belirtmiştı.Kafası ve alnının da anne ve babaya
benzetmişler.Doğumdan itibaren sıkı takip edilecek ve 3 yasına kadar  ıstenen uzama olmazsa
ameliyat olabilir demişler.

Hocam ben hipokondroplazi ile ilgili biraz araştırdım.Okuduğum kadarıyla kısa bacaklı
cücelik tipi ameliyat dışında tedavisi yok genlerin mutasyona uğramasından kaynaklanıyor
Görüntü olarak da çocuklar duymasında ki çaycı hüseyin rolündeki beyefendi
Bunlar doğrumudur ?

Hocam benim anlayamadığım gen doktorunun yaptığı açıklama sanki anne ve babanın boyundan
Dolayı böyle bir durum ortaya çıkmış gibi hatta anneden mi yoksa babadan mı kaynaklanıyor diye
Test de yaptırabiliriz demişler.Bir kızkardeşim var onunda 2,5 yaşında  kızı var anne de babada kısa
Ama çok şukur boyle bir şey yaşamadık.Hipkondroplazinin de ağır veya hafıf seyredenı var mıdır
Orantılı bir vücut fakat 1,50 olma olasılığı var mıdır

Saygılarımla,

Hocam nasıl aldırırlar herşeyi normal bebeğin
düşünmüyorlar böyle bir şey...
Benim biraz kafam karıştı ve sizin tecrübenizden dolayı size bazı
şeyleri sormak istedim.Onlarla okuduklarımı paylaşmadım bile
Nede olsa zor durum özellikle cocugun psıkolojisi acısından
sadece boy kısalıgı degıl vucut orantısızlıgı olması benı endıselendırıyor
dusunuyorum sureklı belkı hersey yolunda gıder sadece boyu 1,50 olur
boyle bır durum cok cok ıyı olmadı amelıyat olur o da epey meşakatlı
ama bize destek olmaktan başka bir şey düşmüyor

Hocam,
Bebeğimiz dün dünyaya geldi
boyu 52 kilosu 3.330 bas cevresı 37

Kadir bey, biliyorsunuz kordon kanı ile hipokondroplazi kesinlik
kazanmıştı.Ama biz daha kısa bekliyorduk hastanedeki cocuk doktoruda
bir şey olmadığını söyledi.
Çapa dan 10 gun sonra bizi bekliyorlar
Bundan sonra bebeğin gelişimi takip edilerek sonuç alınacak dimi
Sizin bu konu ile ilgili tavsiye edeceğiniz doktor varmı
Çapa yeterlidir dimi
birde normal çocuk doktoru emırgan,istinye tarafında bildiğiniz var mı
Teşekkürler