PFAPA VE FMF

Hocam İyi günler, daha önce bahsetmiştim kızımın boğazlarında ki tekrarlayan boğaz iltahabı ile ilgili olarak en son pfapa sendromu olarak teşhis konulmuştu ve Fmf ile ilgili olarak gen testi yapılmıştı. Gen testi sonuçları yeni çıktı ve kızım fmf taşıyıcısı olarak gözüküyor.  Hocam doktorun dediği şu şekilde, kızım her ateşlendiğinde aynı zamanda beyaz beyaz boğaz iltahabı ve karın ağrısı birlikte oluyordu. Pfapa da boğaz iltahabı olurmuş fakat fmf de devamlı olmazmış. Bizim boğaz iltahabı her seferinde oluyor. Doktor takip edeceğiz dedi fmf de 3 gende taşıyıcılık var ve buda hastalık olma ihtimalini yükseltiyor dedi. Boğaz iltahabı olmadan ateş ve karın ağrısı olacak mı bunu da takip edeceğiz dedi doktor. Şu anda kolsin kullanıyoruz. Kızım kolsin kullanmaya başladıktan sonra da hastalandı. Kolsin de bir teşhis yöntemi bunu öğrenmiştim. Bu konu da bir sorum olacaktı. Eğer kızım fmf ise kolsin kullandığımız dönem içinde hastalanmaz mı, yoksa daha mı az hastalanır. Eğer pfapa ise hastalanır mı. Kızımın hem pfapa hem fmf olma olasılığı var mı. Fmf taşıyıcılığında hastalık belirtileri olmaya bilirmiş. Ama ola da bilirmiş. Aşağıda kızımın fmf geninde çıkan değişiklikleri yazıyorum. Değerlendirirseniz sevinirim. Bu hastalıklar ile ilgili görüşleriniz bizim için çok değerli. Yardımlarınız için ve her şey için çok teşekkür ederim. 

R202Q Heterozigot

M694V Heterozigot

V726A Heterozigot