Genetik hastalıklar - Glikojen depo hastalığı

Oğlum 3 buçuk yaşında ve ast alt değerleri ortalama 2 senedir yüksek. İlk kulakta sıvı birikimi ve geniz eti büyüklüğü için gittiğimizde öğrenmiştik. O dönem gittiğimiz çocuk gastroenteroloji doktoru gereksiz kullanılan antibiyotikler ve o dönem geçirilen kızamık yüzünden değerlerin yükselebileceğini söyledi. Bir sene takip önerdi ve o sene boyunca 10-15 günde bir tahlil yaptırıp değerlerine baktırdık. Değerler 140 altına hiç düşmedi ve maalesef binleri de gördük. 

Terleme, burun tıkanıklığı, ağız açık uyuma ve arada horlama dışında fiziksel hiçbir şikayetimiz yoktu. Değerler yüksek olduğu için geniz etine de kulaktaki sıvıya da çözüm bulunamadı.

2 ay önce biyopsi önerdikleri için biyopsi yaptırdık ve 3 parça numune alındı. Numunelerin ikisi farklı bir hastaneye gönderildi ve o hastane iki gün içinde raporu sundu. Raporda tip 4 glikojen depo hastalığından şüphelenildiği yazıyordu. Fakat biyopsi yaptırdığımız hastane Bir ay boyunca raporu yazmadı ve bir ayın sonunda bizi arayıp çocuğun daha önceki ultrason ve çıkan biyopsi raporunu görmek istediğini söyledi. Açıkçası numuneyi kaybettiklerini düşünüp çıkan raporu göndermek istemedim ama bir hafta sonra tekrar arayıp ısrarla istediler ve gönderdim. 

Ben gönderdikten tam 2 gün sonra rapor sisteme düştü ve hemen hemen aynı şeyler yazıyordu.  akabinde bize Wes testi vermemiz gerektiğini söylediler ve tabii ki verdik. 3 ay içinde sonuçlanacakmış ve daha 2 ay geçti. Bu arada açık kaynaklardan hastalığı araştırmaya başladık ve 2 aydır resmen yıkık bitik dolaşıyoruz. Erken çocukluk çağında ölümle sonuçlandığı yazıyor her yerde. Nadir görülen bir hastalık olduğu için maalesef bir tedavisi de yok. 

Ne yapacağımızı bilmiyoruz hocam...

2- Cevapladıktan sonra ilk işim okumak olacak.

3- Hayır maalesef hocam, ildeki hastanede bir kaç kere yaptırıp ilçede devam ettik. Bazen özel hastanede bazen de farklı ildeki hastanelerde yaptırmak durumunda kaldık.

4- Link açılıyorsa buradan görebilirsiniz bütün hepsini. https://enabiz.gov.tr/DoktorErisim/home?Token=ca73bd7d-5ece-496e-a36e-f4f12aeb0d5e

5- Karaciğer normal boyutlarda, hafif yağlanma olduğu yazıyordu, yine link açılırsa görebilirsiniz ya da ben gönderirim raporu hocam.

6- Eşimin 3 kardeşi vefat etmiş. Biri anne karnında, diğeri 2 günlükken ve üçüncüsü çocukken vefat etmiş. Araştırılmadığı için bilmiyoruz hocam maalesef bu vefatlar 30 35 sene önce gerçekleşmiş. Ama şu an ailedeki çocuklarda ve yetişkinlerde tanı almış veya belirti gösteren biri yok.

Biraz fazlalar ama bakabilirseniz çok sevinirim, sizin yorumunuz çok kıymetli bizim için...

Bu hastalıktan (GSD tip4) kesin olarak söz edilebilmesi için ayırıcı tanı size göre nedir?