genetik bozukluk şüphesi

   hocam tahliller ve tetkikler sonucu joubert sendromu teşhisi koyulmuş, ayrıca görmesi de yokmuş :(joubert sendromu annenin üvey kardeşlerinde de var, bu kişiler aynı zamanda babanın yeğenleri (ablasının çocukları) oluyor.. biraz karışık bi aile yapıları var.. 
ilk çocukları gayet sağlıklı bir erkek çocuğu,şuan 3 yaşında. ufak olan kız 3 aylık olcak ve dediğim gibi.. bi öneriniz ,tavsiyeniz varmı hocam.. aile perişan.. Anne eczacı olduğundan pek inandıramıyoruz sözlerimize... :(

Yazar	Mesaj Konu Arama Konu Seçenekleri Yanıt Yaz Yeni Konu Oluştur Konuyu Yazdır Çeviri Konu
esra_kocabiyik Üye Profili Özel Mesaj Yolla Üyenin Mesajlarını Bul Arkadaş Listeme Ekle Katılımcı Üye Kayıt Tarihi: 06 Ara 2013 Konum: bursa Durum: Aktif Değil Puanlar: 468	Mesaj Seçenekleri Yanıt Yaz Alıntı esra_kocabiyik Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz. Teşekkürler(0) Alıntı Cevapla Gönderim Zamanı: 03 Kas 2015 Saat 22:34
	hocam tahliller ve tetkikler sonucu joubert sendromu teşhisi koyulmuş, ayrıca görmesi de yokmuş :( joubert sendromu annenin üvey kardeşlerinde de var, bu kişiler aynı zamanda babanın yeğenleri (ablasının çocukları) oluyor.. biraz karışık bi aile yapıları var.. ilk çocukları gayet sağlıklı bir erkek çocuğu,şuan 3 yaşında. ufak olan kız 3 aylık olcak ve dediğim gibi.. bi öneriniz ,tavsiyeniz varmı hocam.. aile perişan.. Anne eczacı olduğundan pek inandıramıyoruz sözlerimize... :(

Dr.KadirTugcu Üye Profili Özel Mesaj Yolla Üyenin Mesajlarını Bul Arkadaş Listeme Ekle Uzman Kayıt Tarihi: 14 Ağu 2008 Durum: Aktif Değil Puanlar: 118156	Mesaj Seçenekleri Yanıt Yaz Alıntı Dr.KadirTugcu Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz. Teşekkürler(0) Alıntı Cevapla Gönderim Zamanı: 06 Kas 2015 Saat 21:54
	Yapilacak bir sey yok.. Zaten fazla bir bilgide yok.. Beyin, Bobrek, Karaciger, Goz ve yuzude tutan; farkli 7 cesiti vardir... Gormenin olmamasi; "Leber konjenital amarosis'e" uyar.

esra_kocabiyik Üye Profili Özel Mesaj Yolla Üyenin Mesajlarını Bul Arkadaş Listeme Ekle Katılımcı Üye Kayıt Tarihi: 06 Ara 2013 Konum: bursa Durum: Aktif Değil Puanlar: 468	Mesaj Seçenekleri Yanıt Yaz Alıntı esra_kocabiyik Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz. Teşekkürler(0) Alıntı Cevapla Gönderim Zamanı: 06 Kas 2015 Saat 23:07
	HOCAM ailedeki bozuk gen AHI1 intron 17 miş. anne dioki başını kaldırıomuş ama tutamıomuş. daha öncesinde daha iyi tutuomuş ama gittikçe tutamıomuş hemen bırakıomuş.. rehabilitasyona filan başlasınlarmı? yada başka ne yapabilirler destek için filan... hiç mi çare deva yok...

esra_kocabiyik Üye Profili Özel Mesaj Yolla Üyenin Mesajlarını Bul Arkadaş Listeme Ekle Katılımcı Üye Kayıt Tarihi: 06 Ara 2013 Konum: bursa Durum: Aktif Değil Puanlar: 468	Mesaj Seçenekleri Yanıt Yaz Alıntı esra_kocabiyik Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz. Teşekkürler(0) Alıntı Cevapla Gönderim Zamanı: 07 Kas 2015 Saat 00:31


Dr.KadirTugcu Üye Profili Özel Mesaj Yolla Üyenin Mesajlarını Bul Arkadaş Listeme Ekle Uzman Kayıt Tarihi: 14 Ağu 2008 Durum: Aktif Değil Puanlar: 118156	Mesaj Seçenekleri Yanıt Yaz Alıntı Dr.KadirTugcu Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz. Teşekkürler(0) Alıntı Cevapla Gönderim Zamanı: 07 Kas 2015 Saat 06:34
	Hangi tip oldugu veya hangi genlerin tutulmus oldugunun, cocuga hicbir yarari yoktur. Bunlarin hepsi Akademik calismadir.. Herhalde Tibbi bir mecmuada yayinlayacaklar.

esra_kocabiyik Üye Profili Özel Mesaj Yolla Üyenin Mesajlarını Bul Arkadaş Listeme Ekle Katılımcı Üye Kayıt Tarihi: 06 Ara 2013 Konum: bursa Durum: Aktif Değil Puanlar: 468	Mesaj Seçenekleri Yanıt Yaz Alıntı esra_kocabiyik Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz. Teşekkürler(0) Alıntı Cevapla Gönderim Zamanı: 07 Kas 2015 Saat 09:07
	Cocuga hic mi bisey faya etmiyecek hocam.. ben anneye böyle şeyler soyleyechime oni oldursem daha ii.. Rehabilitasyon yada fizik tedavi ne bilim gen tedavisi.. bi care...

Dr.KadirTugcu Üye Profili Özel Mesaj Yolla Üyenin Mesajlarını Bul Arkadaş Listeme Ekle Uzman Kayıt Tarihi: 14 Ağu 2008 Durum: Aktif Değil Puanlar: 118156	Mesaj Seçenekleri Yanıt Yaz Alıntı Dr.KadirTugcu Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz. Teşekkürler(0) Alıntı Cevapla Gönderim Zamanı: 07 Kas 2015 Saat 17:38
	Bu gunun teknolojisi ile yapilabilecek bir tedavi yok.. Ilerde, "Gen Tedavileri" uygulanabilir hale gelirse, olabilir. Biliyorsunuz, "Bozuk Genlerin Tedavisi" icin yaptigi calismalarla, bu sene Kimya Nobel odulunu ; Aziz Sancar ile 2 Amerikali arastirmaci aldi.. Aziz Sancar, Amerika'da yasayan bir Turk arastirmaci.. Burada olsa, Turk Tip cevreleri adami linc ederlerdi..