Sayfayı Yazdır | Pencereyi Kapat

Genetik

Nereden Yazdırıldığı: Anne Olunca Anladım
Kategori: Çocuk Sağ. ve Hastalıkları Uzm. Dr. Kadir Tuğcu
Forum Adı: Çocuk Sağ. ve Hastalıkları Uzm. Dr. Kadir Tuğcu
Forum Tanımlaması: (Sorularınız ve cevapları)
URL: http://www.anneoluncaanladim.com/forum/forum_posts.asp?TID=68574
Tarih: 03 Mar 2026 Saat 10:03


Konu: Genetik
Mesajı Yazan: cemre12
Konu: Genetik
Mesaj Tarihi: 03 Oca 2021 Saat 19:26
Hocam bir yazınızda genetik hastalıkların tamamı mutasyondur demişsiniz.biraz anlayabileceğimiz şekilde açabilir misiniz ? Örneğin annemde bir kaç taşikardi türü birlikte vardı.ilaçlar işe yaramadı.kalp kası gittikçe kalınlaştı ve 3. inmesinde çok genç yaşta öldü.Dr genetik dedi.bilinen böyle bir ölüm yok geçmişinde. Şimdi bu gen bizde de mi var yoksa sadece annemde mi mutasyona uğramış oluyor.



Cevaplar:
Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 04 Oca 2021 Saat 19:50
Insanlarda, Genetik ozellikleri tasiyan ve gen dediginiz "Kromozomlar", ciftler halindedir. Bunlarin bir tanesi
 anneden, bir tanesi babadan gelir. Bu genlerin bir kismi hakim (domonant) genlerdir, digerleri zayif (Recssive)
genlerdir.
Bu zayif genlerde bir hastalik olsa dahi, karsisindaki hakim gen saglam ise, hastalik gorulmez ama arkadan
 gelen nesillere aktarilabilir. Ta ki; karsisina, hastalikli bir gen daha gelene kadar. 
Misal Akdeniz anemisi olan bir sahis, saglam bir sahis ile evlenirse, cocuklarinda Akdeniz anemisi gorulmez. 
Ancak, bu geni tasiyan cocuklardan biri , kendisi gibi hastalikli bir gen tasiyan birisi ile evlenirse, cocuklarinda 
Akdeniz anemisi gorulur.

Bir de; Cinsiyet kromozomlari olan; "x" ve "y" lerde tasinan hastalikli genler vardir. 
Bunlarin en onemli ornegi; Hemofili denilen bir Kan hastaligidir. Bu hastalikli gen, kadinlarda "x" kromozomu
 tarafindan tasinir ve karsisinda saglam "x" kromozomu oldugu surece kadinlarda hastalik yapamaz..
Buna mukabil erkeklerde ise, Hem "x" hem"y" kromozomu oldugundan, anneden gecen hastalikli "x" 
kromozu karsisinda, "y" kromozomu oldugundan bu, hastalik tasiyan "x" geni baskilayamaz ve bu hastalik
bu yuzden hep erkek cocuklarda  gorulur. 

Sizdeki gibi cok nadir hastaliklarda, mutasyon hangi nesilde basladi bilinmesi cok zordur. Ancak, anne-babasi 
genetik olarak incelenmis ve saglam bulunmus  bir sahista, hastalik olmasi ile soylenebilir. 
Bazi kanserlerde, bu tip genler tesbit edilmis olup, genetik calismalar ile bir sahista bazi kanserlerin 
gorulup-gorulmeyecegi onceden soylenebilir. 
Misal: BRCA1 ve BRCA2 genlerine sahip kadinlarda Meme kanseri gorulme ihtimali; %57-84 dir. 









Sayfayı Yazdır | Pencereyi Kapat