Sayfayı Yazdır | Pencereyi Kapat

Genetik Hastalık

Nereden Yazdırıldığı: Anne Olunca Anladım
Kategori: Çocuk Sağ. ve Hastalıkları Uzm. Dr. Kadir Tuğcu
Forum Adı: Çocuk Sağ. ve Hastalıkları Uzm. Dr. Kadir Tuğcu
Forum Tanımlaması: (Sorularınız ve cevapları)
URL: http://www.anneoluncaanladim.com/forum/forum_posts.asp?TID=72253
Tarih: 22 Şub 2026 Saat 19:09


Konu: Genetik Hastalık
Mesajı Yazan: helin
Konu: Genetik Hastalık
Mesaj Tarihi: 16 Mar 2022 Saat 20:56
Hocam merhaba,8,5 yaşındaki erkek yeğenim doğduğundan bu yana beyinde beyaz lekeler nedeniyle metabolik ve genetik hastalıklar bölümünde takip ediliyordu 4-5 yaşlarında epilepsi nöbetleri ile çocuk nörolog takibe başladı.En son beyinde kistler oluşmasıyla genetik bir hastalık için araştırma istedi ve gelen sonucu sizinle paylaşıyorum çünkü ne hastalığın adı hakkında ne de riskler hakkında yeteri bilgilendirme yapmadı.Hiç söylemedi bir şey yeni bir hastalık takipte olun dedi 
Raporda şunlar yazıyor
"Tüm gen dizi analizi SONARD118 geni
Yüksek olasılıkla patojenik bir değişiklik tespit edilmiştir.(Taşıyıcı)
SONARD118 geni,ENS T00000363593.1 
TIS+57A>G( Heterozigot). Yüksek olasılıkla patolojik varyant tespit edilmiştir"
Hocam birde LCC şüpheleniyorum diye not düşmüş rapora anlamadık


Cevaplar:
Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 17 Mar 2022 Saat 19:39
Maalesef; bu konuda bir bilgim yok. Takibi uygundur. 


Sayfayı Yazdır | Pencereyi Kapat