Oğlum 14.09.2009 doğumlu. yaklaşık 27 aydan beri belirli aralıklarla uykusundan ağlayarak uyanıyor. karın ağrısı oluyor. yaklaşık yarım saat sonra kusuyor ve normal hayatına dönüyor. bu konu bei aralıklarla yaşadığımız için rahatsız ediyor. bir takım tahliller yapıldı. bunların içerisinde ailevi akdeniz ateşi mutasyon taraması da vardı.

Çıkan sonuc: bir allelde (heterozigot) M694V mutasyonu saptanmıştır.

 

doktoru ile görüştüm. taşıyıcı olduğunu söyledi. taşıyıcılar da klinik bulgu gösteriyormuş. ilaç tedavisi de verdi. henüz kullanmaya başlamadım. size danışmak istedim. böyle bir durumda ne yapmalıyım? nasıl bir yol izlemeliyim? kafa çok karıştı ve psikolojik olarak da iyidurumda değilim. görüşünüzü paylaşmanızı rica ederim. teşekkür ederim.