Sayfayı Yazdır | Pencereyi Kapat

nefrotik sendrom?

Nereden Yazdırıldığı: Anne Olunca Anladım
Kategori: Çocuk Sağ. ve Hastalıkları Uzm. Dr. Kadir Tuğcu
Forum Adı: Çocuk Sağ. ve Hastalıkları Uzm. Dr. Kadir Tuğcu
Forum Tanımlaması: (Sorularınız ve cevapları)
URL: http://www.anneoluncaanladim.com/forum/forum_posts.asp?TID=61185
Tarih: 19 Tem 2025 Saat 19:54


Konu: nefrotik sendrom?
Mesajı Yazan: scildan
Konu: nefrotik sendrom?
Mesaj Tarihi: 06 Eyl 2018 Saat 19:20
Hocam geçtiğimiz ocak ayında 6,5 yaşındaki oğlum 1 hafta hastanede yatmıştı ÜSYE ve ödemle nefrotik sendrom olabilir mi denmişti ama tek bulgu idrarda proteinürisinin olmasıydı size danıştığımda takipte kalın demiştiniz 8 aydır proteinüri devam etti şu an 600 mg kadar.3 ay önce yaptırdığımız genetik raporu sonucuysa bugün çıktı henüz doktorumuzla görüşemedik sizin düşüncelerinize de çok değer veriyoruz inceleyip değerlendirebilir misiniz?

 

ÖN TANI

Nefrotik Sendrom?                                           

 

ANALİZ

        Nefrotik Sendrom hastalığa kesin moleküler genetik tanı koymak ve tedaviyi planlamak için NPHS1, NPHS2, NPHS3, NPHS6, WT1, LAMB2, DGKE, ARHGDIA, ADCK4, EMP2 COQ2, COQ6, CD2AP, ACTN4, CRB2, INF2, PAX2, MYO1E, APOL1, TRPC6 genleri analiz edilmistir. Ekzonik bölgelerde yer alan sinonim ve derin intronik varyantlar polimorfizm olarak kabul edildiğinden bu raporda belirtilmemiştir.

                                                                                  

 

SONUÇ

NPHS1 geninde p.Asn1077Ser ( c.3230A>G) (Homozigot)

NPHS2 geninde p.Arg229Gln( c.686G>A) (Heterozigot)

 

COQ6 geninde p.Asp339Val(c.1016A>T) (Heterozigot),COQ6  geninde p.Val406Met (c.1216G>A) (Heterozigot),,APOL1 geninde p.Arg255Lys (c.764G>A) (Heterozigot)

 

YORUM

 

Saptanan varyantlar not edilmiştir,Hastada saptanan DNA varyantlarının, takip eden ekip tarafından klinik bilgiler ışığında korelasyonu uygundur.

 



Cevaplar:
Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 06 Eyl 2018 Saat 20:07
Gerek: Nefrotik Sendromda, gerek Akut Glomerulo Nefrit'de, ODEM olmasi sarttir..
Odem yoksa, diger; "Proteinuriler" incelenmelidir.. 
Bu yapilan genetik Test bile gereksizdi.

Mesajı Yazan: scildan
Mesaj Tarihi: 06 Eyl 2018 Saat 20:24
hocam haklısınız gereksiz olabilir ama korkuyoruz evlat sınavı zor bir sınav birşeyleri atlayıp ilerde karşımıza çıkınca üzülmekten korkuyoruz.
hocam test sonucunu anlıyamadık aslında ama netten araştırdığımız kadarıyla sonuçta mutasyonel olarak homozigot olan gen sebebiyle teşhisin nefrotik sendrom olduğunu düşündük şu anda ödem yok ilk enfeksiyonda göz kapaklarında olmuştu sadece bahsettiğiniz diğer proteinüriler nedir neyin incelenmesi gerekir?hiçbir tedavi uygulamıyoruz ve proteinüri devam ediyor bu şekilde takip etmeye devam mı edelim?ne önerirsiniz?

Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 07 Eyl 2018 Saat 05:17
Iyi bir Nefrolog bulun..Benim uzaktan halletmem cok zor. 

Mesajı Yazan: scildan
Mesaj Tarihi: 07 Eyl 2018 Saat 06:21
Hocam şu an 2 profesör nefrologa muayene oluyor ama ikisinin dediği birbirini tutmuyor biri biyopsi yapalım diyor öbürü steroid başlayın diyor bizimde kafamız karışıyor uzakta da olsanız bizi dinliyorsunuz ya iyiki varsınız hocam..

Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 07 Eyl 2018 Saat 19:16
SAKIN, bu devrede Biopsi filan yaptirmayin.. 
O aptal, daha Nefrotik Sendrom tiplerini ayird edebilmekten aciz..
Nefrotik Sendrom diyebilmek icin:
-Proteinuri; Cocuklarda, idrar ile, gunde: kg basina, 0,05-0,1g/dL den fazla protein atilmasi sarttir.
- Kan albumin DUSER: Serum albumuni: 2,5g/dl'den az olur…
- Bazen Hipertansiyon olur. 
Nefrotik sendrom: Primer veya Sekonder olabilir.. 
Eger, yukardaki arazlar sizde varsa, o zaman sizdeki durum; Minimal Lezyon Nefrotik Sendrom'dur.
kortizon'a cok iyi cevap verir.. 
Siz, " Kortizon verelim"diyen doktora gidin.. 


Sayfayı Yazdır | Pencereyi Kapat