|
Insanlarda, Genetik ozellikleri tasiyan ve gen dediginiz "Kromozomlar", ciftler halindedir. Bunlarin bir tanesi anneden, bir tanesi babadan gelir. Bu genlerin bir kismi hakim (domonant) genlerdir, digerleri zayif (Recssive) genlerdir. Bu zayif genlerde bir hastalik olsa dahi, karsisindaki hakim gen saglam ise, hastalik gorulmez ama arkadan gelen nesillere aktarilabilir. Ta ki; karsisina, hastalikli bir gen daha gelene kadar. Misal Akdeniz anemisi olan bir sahis, saglam bir sahis ile evlenirse, cocuklarinda Akdeniz anemisi gorulmez. Ancak, bu geni tasiyan cocuklardan biri , kendisi gibi hastalikli bir gen tasiyan birisi ile evlenirse, cocuklarinda Akdeniz anemisi gorulur.
Bir de; Cinsiyet kromozomlari olan; "x" ve "y" lerde tasinan hastalikli genler vardir. Bunlarin en onemli ornegi; Hemofili denilen bir Kan hastaligidir. Bu hastalikli gen, kadinlarda "x" kromozomu tarafindan tasinir ve karsisinda saglam "x" kromozomu oldugu surece kadinlarda hastalik yapamaz.. Buna mukabil erkeklerde ise, Hem "x" hem"y" kromozomu oldugundan, anneden gecen hastalikli "x" kromozu karsisinda, "y" kromozomu oldugundan bu, hastalik tasiyan "x" geni baskilayamaz ve bu hastalik bu yuzden hep erkek cocuklarda gorulur.
Sizdeki gibi cok nadir hastaliklarda, mutasyon hangi nesilde basladi bilinmesi cok zordur. Ancak, anne-babasi genetik olarak incelenmis ve saglam bulunmus bir sahista, hastalik olmasi ile soylenebilir. Bazi kanserlerde, bu tip genler tesbit edilmis olup, genetik calismalar ile bir sahista bazi kanserlerin gorulup-gorulmeyecegi onceden soylenebilir. Misal: BRCA1 ve BRCA2 genlerine sahip kadinlarda Meme kanseri gorulme ihtimali; %57-84 dir.
|