Çocuk Sağ. ve Hastalıkları Uzm. Dr. Kadir Tuğcu

Gen Testi Sonucu

Nereden Yazdırıldığı: Anne Olunca Anladım
Kategori: Çocuk Sağ. ve Hastalıkları Uzm. Dr. Kadir Tuğcu
Forum Adı: Çocuk Sağ. ve Hastalıkları Uzm. Dr. Kadir Tuğcu
Forum Tanımlaması: (Sorularınız ve cevapları)
URL: http://www.anneoluncaanladim.com/forum/forum_posts.asp?TID=69007
Tarih: 05 Ağu 2025 Saat 15:49

Konu: Gen Testi Sonucu

Mesajı Yazan: nail
Konu: Gen Testi Sonucu
Mesaj Tarihi: 26 Şub 2021 Saat 19:20

Merhaba hocam. Çocuğumun sık sık boğaz ağrısı ve ateşi oluyor. Yaklaşık olarak ayda bir bu

şekilde hastalanıyor. Hasta olduğu zaman boğazında beyaz kabarcıklar şeklinde iltihap oluşuyor. Bu

tabloya mide bulantısı ve iştahsızlık eşlik ediyor. Bademciklerinde şişlik oluşmuyor.

Gittiğimiz çocuk doktoru FMF olabilir diyerek bizi çocuk nefroloji bölümüne yönlendirdi. Nefroloji

doktoru genetik testi istedi test sonucunda FMF olmadığı tespit edildi. Doktorumuz

Otoınflamatuvar hastalık varsa teşihisi için ege üniversitesi hastanesine kan örneği gönderdi. Test

sonucu elime bugün ulaştı doktorumuzla telefonla görüştüğümde bana teşhisi söylemedi ama tekrar

kan testi isteyeceğini ve gerekirse ilaç tedavisine başlayacağını söyledi. FMF ve Panel testi

sonucunu siteye fotoğraf yüklenmediği için yazdım.

Doktorumuz daha önceki yaptırdığı testlerde özellikle sedimentasyon hızının çok yüksek olduğunu söyledi.

sedimentasyon hızı tahlil sonuçları:

tarih sonuç

24.09.2020 40 mm/saat

24.12.2020 35 mm/saat

28.12.2020 29 mm/saat

FMF TESTİ SONUCU

Analiz sonucu: NM_000243.2 (MEFV): (c.605G>A);(c.605=)

Yorum: olgu MEFV geni saptanan R202Q (p.Arg202Gin) varyantı için heterozigot genotipe

sahiptir. Sonucun olgunun kliniği ile birlikte değerlendirilmesi önerilmektedir.

YENİ DİZİ ANALİZ RAPORU

ÖN TANI : Otoınflamatuvar hastalık?

SONUÇ: MEFV geninde p.Arg202Gin (c.605G>A) ( heterozigot)

CARD14 geninde p.Arg218Cys (c.652C>T) ( heterozigot)

YORUM: Klinik korelasyonu uygundur.

yaş: 11

cinsiyet: erkek

Kilo: 45

hocam siz bu sonuçları nasıl değerlendirirsiniz? Nasıl bir yol izlememiz gerekiyor?

Cevaplar:

Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 26 Şub 2021 Saat 21:35

FMF ile, yakindan-uzaktan en ufak bir ilgisi YOK.

FMF'in en belirgin ozelligi sabah erken saatlerde gelen karin agrilaridir.

Turk cocuk doktorlarini cok ciddiye almayin.

Simdi bakin goreceksiniz.. Buradan bir sey cikaramiyacaklar, bu seferde; PFAPA diyecekler sakin inanmayin.

Bir daha boyle ateslenirse, bir "Tam Kan Sayimi" yaptirip, bana yazin.

Mesajı Yazan: nail
Mesaj Tarihi: 26 Şub 2021 Saat 21:52

en son ateşli iken yaptırdığımız kan tahlili sonuçları bunlar (siteye resim yüklenemediği için böyle yazdım hakkınızı helal edin hocam)

CRP 0,79 *Y mg/dL <0,5

CRP 7,90 *Y mg/L <5

HEMOGLOBİN 12,2 g/dL 12 - 16

HEMATOKRİT 37,6 % 35 - 52

LÖKOSİT 14,28 *Y BIN/mm3 4,31 - 11

ERİTROSİT 5,07 MILYON/mm3 4 - 6

MCV 74,2 *D fL 80 - 102 MCH 24,1 *D pg/HUCRE 27 - 35

MCHC 32,4 g/dl 32 - 36 T

ROMBOSIT 492 *Y BIN/mm3 150 - 450

RDW 13,8 % 11,5 - 15,5 NOTROFİL % 63,2 % 43 - 65

LENFOSİT% 30,5 % 20,5 - 45,5

MONOSİT% 4,7 *D % 5,5 - 11,7

EOSİNOFİL% 1,3 % 0,9 - 2,9

BASOFİL% 0,3 % 0,2 - 1

NOTROFİL 9,02 *Y BIN/mm3 2,06 - 7,02

LENFOSİT 4,36 *Y BIN/mm3 1,3 - 3,5 MONOSİT 0,67 BIN/mm3 0,3 - 0,8

EOSİNOFİL 0,19 BIN/mm3 <0,42

BASOFİL 0,04 BIN/mm3 <0,2

MPV 9,8 fL 6,5 - 11,6

PDW 10,8 fL 10,1 - 16,1

P-LCR 23,5 %

PCT 0,48 %

NRBC 0,00 10^3/uL

NRBC% 0,0 %

IG 0,11 10^3/uL

IG % 0,8 %

SEDİMENTASYON HIZI 1-2.S 29 *Y mm/saat <20

Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 26 Şub 2021 Saat 21:59

Lokosit (WBC) : 14.5 alti=VIRAL . Ilac ve Antibiyotik gerekmez..

14.5 ustu: antibiyotik gerekir.

Mesajı Yazan: nail
Mesaj Tarihi: 26 Şub 2021 Saat 22:00

hocam bu kan sonucuda bir hafta önce yapıldı ama o zaman çocucğum hasta değildi başka bir bölümden karaciğerdeki hemanjiom için istenmişti

HEMOGLOBİN 13,1 g/dL 12 - 16

HEMATOKRİT 39,3 % 35 - 52

LÖKOSİT 6,87 BIN/mm3 4,31 - 11

ERİTROSİT 5,29 MILYON/mm3 4 - 6

MCV 74,3 *D fL 80 - 102

MCH 24,8 *D pg/HUCRE 27 - 35

MCHC 33,3 g/dl 32 - 36

TROMBOSIT 303 BIN/mm3 150 - 450

RDW 13,4 % 11,5 - 15,5

NOTROFİL % 45,1 % 43 - 65

LENFOSİT% 44,7 % 20,5 - 45,5

MONOSİT% 4,8 *D % 5,5 - 11,7

EOSİNOFİL% 4,8 *Y % 0,9 - 2,9

BASOFİL% 0,6 % 0,2 - 1

NOTROFİL 3,10 BIN/mm3 2,06 - 7,02

LENFOSİT 3,07 BIN/mm3 1,3 - 3,5

MONOSİT 0,33 BIN/mm3 0,3 - 0,8

EOSİNOFİL 0,33 BIN/mm3 <0,42

BASOFİL 0,04 BIN/mm3 <0,2

MPV 10,7 fL 6,5 - 11,6

PDW 12,1 fL 10,1 - 16,1

P-LCR 30,7 %

PCT 0,32 %

NRBC 0,00 10^3/uL

NRBC% 0,0 % IG 0,01 10^3/uL

IG % 0,1 %

Nötrofil/Lenfosit Oranı 1,010

BUN 14 mg/dL 9 - 23

KREATININ 0,53 *D mg/dL 0,7 - 1,3

CKD-EPI eGFR . mL/dk/1.73m2

URİK ASİT(SERUM) 4,2 mg/dL 3,7 - 9,2

ALBUMİN (SERUM) 5,14 *Y g/dL 3,2 - 4,8

ALBUMİN (SERUM) 51,40 *Y g/L 32 - 48

ALT 11 U/L 10 - 49

AST 25 U/L <34

SERUM NA 137,9 mEq/L 136 - 145 S

ERUM K 4,63 mEq/L 3,5 - 5,1

SERUM CL 104,0 mEq/L 98 - 107

KALSIYUM 10,09 mg/dL 8,7 - 10,4

FOSFOR(SERUM) 4,97 mg/dL 2,4 - 5,1

MAGNEZYUM SERUM 1,99 mg/dL 1,3 - 2,7 ALFA

FETO PROTEİN (AFP) 1,3 ng/ml <8 CRP 0,11 mg/dL <0,5 CRP 1,10 mg/L <5

Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 27 Şub 2021 Saat 02:46

Anemi:YOK.

Losemi: YOK.

Kan Hastaligi: YOK.

Antibiyotik: GEREKMIYOR.

Ates varsa, Viral enfeksiyondur.