3700 gr  kiz bebek anne sutu ve ek gida aliyor 8 aylik suan ki kilosu 10.500 gr. 2 aylikken sarilik devam ediyormus. Alt ast yuksekmis ozaman.  Tahlil sonuclari yolla yapla gonderilince okunmayacak kadar kotu oldu o yuzden yaziyorum. Kreatin kinaz yuksek oldugu icin kas hastaligi olabilir denmis norolojiye sevk edilmis. Ne yapmak gerekir. Kan ilaci verilmis baslasinlarmi. 

AST   82 U/L           0-32

ALT    30 U/L          0-33

GGT    8 U/L             0-9

Kreatin kinaz 270 U/L   20-192

HGB    10.5

Ferittin 10.45 

Bir sonuc alabildiniz mi acaba? Ayni durum bizde de var. Genetik test yaptirdik sonu

C bekliyoruz

Benim erkek bebeğimin dogdugundan beri uykuya dalarken ve uyku sirasinda sıçramaları oluyor. Şimdi eskiye göre daha az ve hafif sıçrıyor. Sırt üstü uyuyamiyor, doğduğundan beri yüz üstü uyutaniliyorum. Sıçramaları eskiye kiyasla tüm vucuduyla degil de daha çok el ve kollarda seğirme gibi görünmeye başladı. Nöroloji doktoru klinik açidan muayenesinde her şeyin normal görundüğünü söyledi; ancak konunun üzerine düselim dedi ve bir sürü tetkik yaptirdik. Şu an 9 aylik gelisim basamaklarinin hepsi zamaninda ilerliyor. Dönmesi, emeklemesi, sıralamaya başlaması vs. Kan tahlillerinde kreatin kinaz 6.ayda 205 alt 50 9.ayda tekrar bakildiginda kreatin kinaz 222 ve alt degeri 42 geldi. Bunun dışında idrarda hafif amino asit atılımı gözlendi. Genetik test yaptirdik. Mitokondriyal temiz çıktı tüm ekzom dizi anlizi sonucu bekliyoruz. Beklemek çok sancılı bir süreç. Fikirleriniz önemli, siz ne düşünürsünüz merak ediyorum.

Teşekkürler.

Hic bir onemi yoktur..

O doktorun:  "...  ancak konunun üzerine düselim dedi ve .." demesi tamamen duygusal $$$$