Oğlum 39. Haftada sezeryanla 3.500 kg olarak dünyaya geldi. Doğumda surecinde ve sonrasında yapılan rutin kontrollerde herhangi bir soruna rastlanmadi. Kolik bir bebekti sürekli gaz ve kabizlik sorunu yaşadık sadece. Gelişimi normal bir şekilde ilerledi. Anne sütü ve ek gıdayı iyi almasına rağmen kilo alamıyordu. Mama verdi doktor ama reddetti. Çok hareketli olmasına verdik bu durumu çünkü emekleyerek tüm evi alt üst ediyordu. Yakıyor yediklerini dedik. Ancak 13-14 Ay dolaylarında yurume olmayınca sorgulamaya başladık. Doktor bireysel gelisim farklılığı olabilir dedi ve 18 aya kadar bekledik. Ancak yürüme olmadı. Hatta var olan becerilerini kaybetmeye başladı. 10 kelime konuşuyordu 1 e düştü. Desteksiz oturuyordu ama denge sorunu yaşamaya başladı. Ellerde kasılma yumruk yapma başladı. Beyin mr çekildiğinde beyin sinirlerinde gelisik geriliği var dedi doktor ve metabolizma testi ve genetik test istedi. Bu süreçte beyin sinirlerinde yıkım olabilir dedi ve fizik tedavi önerdi. Metabolizma testi temiz çıktı. Diğer test 3 ayda çıkacakmış. Oğlum zaten zayıftı iyice zayıfladı 7 kiloya düştü. Emekleme yok, yutkunmada zorluk yaşıyor, desteksiz oturamiyor, ellerini yumruk yapıp kasıyor ve nesneleri kaba şekilde tutabiliyor. İsmini söyleyince bakıyor guluyor ama diğer beceriler yavaş yavaş sönüyor. Lütfen bilen birisi söylesin oğlumun neyi var ?

SMA, Tip1: Werdnig-Hoffmann Hastalığı. 

Werdnig-Hoffmann, 6 aydan önce başlar. 

Genede en kesin tani gen testleri ile konulur. 

'' 1 yaşından sonra başlaması; Werdnig-Hoffmann tipi SMA hastalığından uzaklaştırır. En tehlikeli olan bu tipdir.