Otistik bozukluğun genel anlamda belirgin belirtileri olmasına karşın, bazı durumlarda anne babalar tarafından geç farkedilebilmektedir. Otistik bozukluk, ilk 36 ayda bazı belirtiler vererek yavaş yavaş kendini göstermeye başlar. Normalde bebeklerin gelişim dönemleri içerisinde bebeklerin anne veya diğer insanlar ile iletişim ve etkileşim şekli önemlidir. Bebek ilk doğduğu andan itibaren etrafı ile iletişim ve etkileşime girmek ister . Bu iletişim ve etkileşim; göz ile nesneleri ve insanları takip ederek, agulama ile sinyal vererek, karşısındakine gülümsemede bulunarak, göz kontağı kurarak olabilir. Otistik bozukluğun başlangıcının, ilk 36 aydaki belli bir normal gelişim döneminden sonra görülebileceği gibi, doğumdan itibaren bazı belirtiler ile birlikte görülebilir.

Otistik bozukluğu olan çocuklarda üç temel belirti vardır. Bunlardan birincisi iletişim alanındadır. Yani konuşma, jest ve mimikler vb, araçlar ve etraf ile iletişimin olmaması veya çok kısıtlı ve sınırlı olmasıdır. Aileler çoğunlukla çocuklarını ''konuşmuyor'' diye kulak-burun-boğaz hekimine veya çocuk hastalıkları hekimine götürürler. Daha sonra da, yapılan tetkiklerin normal çıkması ile çocuk psikiyatristlerine giderler. İkinci bozulan alan ise çevre ve diğer insanlar ile etkileşim alanıdır. Yani çocuk başkaları ile duygularını, başarılarını, sevinçlerini paylaşmaz ve etrafındaki insanlar ile karşılıklı etkileşime girmek istemez. Zaten otizmin kelime anlamına uygun olarak '' kendi halinde, kendi kabuğunda” davranır. İnsanların duygusal değişiklikleri ve sinyalleri onları etkilemez veya çok sınırlı olarak etkileşim görülür. Yaşıtlarının yanına gitmez, onlar ile ilgilenmezler. Üçüncü temel bozulma alanı ise ısrarla  tekrarlayan davranışlar ( dönme, sallanma, zıplama vb.) ve çok sınırlı olan ilgi alanıdır. Bu durumdaki bir çocuk çamaşır makinasının dönen merdanesi karşısında saatlerce oturup bakabilir veya bir arabanın tekerleğini saatlerce çevirebilir veya bir eşyanın parçası ile saatlerce oturup uğraşabilir.
Ek olarak ayak ucunda yürüme, yandan bakış, ağrıya dayanıklılık, yemek konusunda gıda seçimi vb belirtiler ile otistik çocuk diğer çocuklardan kolaylıkla ayırt edilir. Otizmin temel tedavisi eğitim olmakla birlikte erken tanı ve hastalığa başka sorunların eşlik edip etmediği önemlidir.

Önemli olan anne babaların bu konuda uyanık olarak erken tanı ve tedavi açısından bilgili olmalarıdır.