|
Hocam merhabalar,
Çocuğuma ait kistik fibrozis (CFTR) genetik test sonucu ekte yer almaktadır. Raporda CFTR geninde heterozigot, klinik önemi belirsiz (VUS) bir varyant saptanmıştır.
İkinci çocuk düşüncemiz olduğu için görüştüğümüz doktorlar, eşimin ve benim taşıyıcılık testleri yaptırmamızı, aksi halde ikinci çocuğun kistik fibrozisli doğma ihtimali olabileceğini ifade ettiler. Test yaptırmak istemememiz durumunda ise gebelik sonrası amniyosentez ile bebeğe bakılabileceği söylendi. Sizin fikriniz bizim için çok önemli
NGS CFTR GEN ANALİZİ Dizileme Cihazı: Illumina Analiz Platformu/Sürüm: Amplicon Suite v3.8.1 Yürütme Adı/MD: CFTR-2026.01.02 Uygulama Kiti/Analiz No: Devser_CFTR Referans Genom: HG19
Gen / Transkript veya Kromozom CFTR NM_000492.4
c.DNA / Protein veya Koordinat c.2991G>C p.Leu997Phe
Zigosite / Varyant Frek. / Okuma Derin. Heterozigot 48,26% / 3096
Varyant Türü missense_variant
ACMG Varyant Sınıfı Klinik önemi belirsiz
dbSNP rs1800111
ARAŞTIRILAN GENLER CFTR
AÇIKLAMA Otozomal resesif kalıtılan Kistik Fibrozis (OMIM:219700) ile ilişkili olduğu bilinen CFTR geninin tüm ekzon ve ekzon-intron kavşakları yeni nesil sekans yöntemi ile çalışılmış ve bulunan varyantlar ACMG 2015 kriterlerine göre yorumlanmıştır.
YORUM CFTR genindeki homozigot veya bileşik heterozigot patojenik varyantlar CYSTIC FIBROSIS (OMIM:219700) ve VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF (OMIM:277180) fenotipleri ile; heterozigot patojenik varyantlar BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 1 (OMIM:211400) ve PANCREATITIS, HEREDITARY (OMIM:167800) fenotipleri ile ilişkilendirilmiştir. Heterozigot varyantlar bireyin kistik fibrozis fenotipi açısından taşıyıcı olduğunu düşündürmekle birlikte klinik açıdan da yorumlanabilir.
Bu sonuç hastanın klinik ve laboratuvar bulguları ile birlikte değerlendirilmelidir ve aileye genetik danışma verilmelidir.
NOT Bu test DNA dizi analizi ile saptanamayacak büyük delesyon ve duplikasyonları ekarte ettirmez. Bu raporda sadece patojenik değişiklikler rapor edilmekte olup benign olduğu düşünülen diğer genomik değişiklikler rapor edilmemektedir.
REFERANS Richards S, et al. Genet Med. 2015;17(5):405-424. PMID: 25741868" |