Gen Testi Sonucu

Merhaba hocam. Çocuğumun sık sık boğaz ağrısı ve ateşi oluyor. Yaklaşık olarak ayda bir bu
şekilde hastalanıyor. Hasta olduğu zaman boğazında beyaz kabarcıklar şeklinde iltihap oluşuyor. Bu
tabloya mide bulantısı ve iştahsızlık eşlik ediyor. Bademciklerinde şişlik oluşmuyor.

Gittiğimiz çocuk doktoru FMF olabilir diyerek bizi çocuk nefroloji bölümüne yönlendirdi. Nefroloji 
doktoru genetik testi istedi test sonucunda FMF olmadığı tespit edildi. Doktorumuz
Otoınflamatuvar hastalık varsa teşihisi için ege üniversitesi hastanesine kan örneği gönderdi. Test
sonucu elime bugün ulaştı doktorumuzla telefonla görüştüğümde bana teşhisi söylemedi ama tekrar
kan testi isteyeceğini ve gerekirse ilaç tedavisine başlayacağını söyledi. FMF ve Panel testi
sonucunu siteye fotoğraf yüklenmediği için yazdım.

Doktorumuz daha önceki yaptırdığı testlerde özellikle sedimentasyon hızının çok yüksek olduğunu söyledi.

sedimentasyon hızı tahlil sonuçları:

tarih sonuç
24.09.2020 40 mm/saat
24.12.2020 35 mm/saat
28.12.2020 29 mm/saat

FMF TESTİ SONUCU
Analiz sonucu: NM_000243.2 (MEFV): (c.605G>A);(c.605=)
Yorum: olgu MEFV geni saptanan R202Q (p.Arg202Gin) varyantı için heterozigot genotipe
sahiptir. Sonucun olgunun kliniği ile birlikte değerlendirilmesi önerilmektedir.

YENİ DİZİ ANALİZ RAPORU

ÖN TANI : Otoınflamatuvar hastalık?

SONUÇ: MEFV geninde p.Arg202Gin (c.605G>A) ( heterozigot)
CARD14 geninde p.Arg218Cys (c.652C>T) ( heterozigot)

YORUM: Klinik korelasyonu uygundur.

yaş: 11
cinsiyet: erkek
Kilo: 45

hocam siz bu sonuçları nasıl değerlendirirsiniz? Nasıl bir yol izlememiz gerekiyor?

Yazar	Mesaj Konu Arama Konu Seçenekleri Yanıt Yaz Yeni Konu Oluştur Konuyu Yazdır Çeviri Konu
nail Üye Profili Özel Mesaj Yolla Üyenin Mesajlarını Bul Arkadaş Listeme Ekle Üye Kayıt Tarihi: 20 Eyl 2013 Durum: Aktif Değil Puanlar: 62	Mesaj Seçenekleri Yanıt Yaz Alıntı nail Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz. Teşekkürler(0) Alıntı Cevapla Konu: Gen Testi Sonucu Gönderim Zamanı: 26 Şub 2021 Saat 19:20
	Merhaba hocam. Çocuğumun sık sık boğaz ağrısı ve ateşi oluyor. Yaklaşık olarak ayda bir bu şekilde hastalanıyor. Hasta olduğu zaman boğazında beyaz kabarcıklar şeklinde iltihap oluşuyor. Bu tabloya mide bulantısı ve iştahsızlık eşlik ediyor. Bademciklerinde şişlik oluşmuyor. Gittiğimiz çocuk doktoru FMF olabilir diyerek bizi çocuk nefroloji bölümüne yönlendirdi. Nefroloji doktoru genetik testi istedi test sonucunda FMF olmadığı tespit edildi. Doktorumuz Otoınflamatuvar hastalık varsa teşihisi için ege üniversitesi hastanesine kan örneği gönderdi. Test sonucu elime bugün ulaştı doktorumuzla telefonla görüştüğümde bana teşhisi söylemedi ama tekrar kan testi isteyeceğini ve gerekirse ilaç tedavisine başlayacağını söyledi. FMF ve Panel testi sonucunu siteye fotoğraf yüklenmediği için yazdım. Doktorumuz daha önceki yaptırdığı testlerde özellikle sedimentasyon hızının çok yüksek olduğunu söyledi. sedimentasyon hızı tahlil sonuçları: tarih sonuç 24.09.2020 40 mm/saat 24.12.2020 35 mm/saat 28.12.2020 29 mm/saat FMF TESTİ SONUCU Analiz sonucu: NM_000243.2 (MEFV): (c.605G>A);(c.605=) Yorum: olgu MEFV geni saptanan R202Q (p.Arg202Gin) varyantı için heterozigot genotipe sahiptir. Sonucun olgunun kliniği ile birlikte değerlendirilmesi önerilmektedir. YENİ DİZİ ANALİZ RAPORU ÖN TANI : Otoınflamatuvar hastalık? SONUÇ: MEFV geninde p.Arg202Gin (c.605G>A) ( heterozigot) CARD14 geninde p.Arg218Cys (c.652C>T) ( heterozigot) YORUM: Klinik korelasyonu uygundur. yaş: 11 cinsiyet: erkek Kilo: 45 hocam siz bu sonuçları nasıl değerlendirirsiniz? Nasıl bir yol izlememiz gerekiyor?

Dr.KadirTugcu Üye Profili Özel Mesaj Yolla Üyenin Mesajlarını Bul Arkadaş Listeme Ekle Uzman Kayıt Tarihi: 14 Ağu 2008 Durum: Aktif Değil Puanlar: 118101	Mesaj Seçenekleri Yanıt Yaz Alıntı Dr.KadirTugcu Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz. Teşekkürler(0) Alıntı Cevapla Gönderim Zamanı: 26 Şub 2021 Saat 21:35
	FMF ile, yakindan-uzaktan en ufak bir ilgisi YOK. FMF'in en belirgin ozelligi sabah erken saatlerde gelen karin agrilaridir. Turk cocuk doktorlarini cok ciddiye almayin. Simdi bakin goreceksiniz.. Buradan bir sey cikaramiyacaklar, bu seferde; PFAPA diyecekler sakin inanmayin. Bir daha boyle ateslenirse, bir "Tam Kan Sayimi" yaptirip, bana yazin.

nail Üye Profili Özel Mesaj Yolla Üyenin Mesajlarını Bul Arkadaş Listeme Ekle Üye Kayıt Tarihi: 20 Eyl 2013 Durum: Aktif Değil Puanlar: 62	Mesaj Seçenekleri Yanıt Yaz Alıntı nail Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz. Teşekkürler(0) Alıntı Cevapla Gönderim Zamanı: 26 Şub 2021 Saat 21:52
	en son ateşli iken yaptırdığımız kan tahlili sonuçları bunlar (siteye resim yüklenemediği için böyle yazdım hakkınızı helal edin hocam) CRP 0,79 Y mg/dL <0,5 CRP 7,90 Y mg/L <5 HEMOGLOBİN 12,2 g/dL 12 - 16 HEMATOKRİT 37,6 % 35 - 52 LÖKOSİT 14,28 Y BIN/mm3 4,31 - 11 ERİTROSİT 5,07 MILYON/mm3 4 - 6 MCV 74,2 D fL 80 - 102 MCH 24,1 D pg/HUCRE 27 - 35 MCHC 32,4 g/dl 32 - 36 T ROMBOSIT 492 Y BIN/mm3 150 - 450 RDW 13,8 % 11,5 - 15,5 NOTROFİL % 63,2 % 43 - 65 LENFOSİT% 30,5 % 20,5 - 45,5 MONOSİT% 4,7 D % 5,5 - 11,7 EOSİNOFİL% 1,3 % 0,9 - 2,9 BASOFİL% 0,3 % 0,2 - 1 NOTROFİL 9,02 Y BIN/mm3 2,06 - 7,02 LENFOSİT 4,36 Y BIN/mm3 1,3 - 3,5 MONOSİT 0,67 BIN/mm3 0,3 - 0,8 EOSİNOFİL 0,19 BIN/mm3 <0,42 BASOFİL 0,04 BIN/mm3 <0,2 MPV 9,8 fL 6,5 - 11,6 PDW 10,8 fL 10,1 - 16,1 P-LCR 23,5 % PCT 0,48 % NRBC 0,00 10^3/uL NRBC% 0,0 % IG 0,11 10^3/uL IG % 0,8 % SEDİMENTASYON HIZI 1-2.S 29 Y mm/saat <20

Dr.KadirTugcu Üye Profili Özel Mesaj Yolla Üyenin Mesajlarını Bul Arkadaş Listeme Ekle Uzman Kayıt Tarihi: 14 Ağu 2008 Durum: Aktif Değil Puanlar: 118101	Mesaj Seçenekleri Yanıt Yaz Alıntı Dr.KadirTugcu Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz. Teşekkürler(0) Alıntı Cevapla Gönderim Zamanı: 26 Şub 2021 Saat 21:59
	Lokosit (WBC) : 14.5 alti=VIRAL . Ilac ve Antibiyotik gerekmez.. 14.5 ustu: antibiyotik gerekir.

nail Üye Profili Özel Mesaj Yolla Üyenin Mesajlarını Bul Arkadaş Listeme Ekle Üye Kayıt Tarihi: 20 Eyl 2013 Durum: Aktif Değil Puanlar: 62	Mesaj Seçenekleri Yanıt Yaz Alıntı nail Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz. Teşekkürler(0) Alıntı Cevapla Gönderim Zamanı: 26 Şub 2021 Saat 22:00
	hocam bu kan sonucuda bir hafta önce yapıldı ama o zaman çocucğum hasta değildi başka bir bölümden karaciğerdeki hemanjiom için istenmişti HEMOGLOBİN 13,1 g/dL 12 - 16 HEMATOKRİT 39,3 % 35 - 52 LÖKOSİT 6,87 BIN/mm3 4,31 - 11 ERİTROSİT 5,29 MILYON/mm3 4 - 6 *MCV 74,3 D fL 80 - 102 MCH 24,8 D pg/HUCRE 27 - 35* MCHC 33,3 g/dl 32 - 36 TROMBOSIT 303 BIN/mm3 150 - 450 RDW 13,4 % 11,5 - 15,5 NOTROFİL % 45,1 % 43 - 65 LENFOSİT% 44,7 % 20,5 - 45,5 *MONOSİT% 4,8 D % 5,5 - 11,7 EOSİNOFİL% 4,8 Y % 0,9 - 2,9* BASOFİL% 0,6 % 0,2 - 1 NOTROFİL 3,10 BIN/mm3 2,06 - 7,02 LENFOSİT 3,07 BIN/mm3 1,3 - 3,5 MONOSİT 0,33 BIN/mm3 0,3 - 0,8 EOSİNOFİL 0,33 BIN/mm3 <0,42 BASOFİL 0,04 BIN/mm3 <0,2 MPV 10,7 fL 6,5 - 11,6 PDW 12,1 fL 10,1 - 16,1 P-LCR 30,7 % PCT 0,32 % NRBC 0,00 10^3/uL NRBC% 0,0 % IG 0,01 10^3/uL IG % 0,1 % Nötrofil/Lenfosit Oranı 1,010 BUN 14 mg/dL 9 - 23 *KREATININ 0,53 D mg/dL 0,7 - 1,3 CKD-EPI eGFR . mL/dk/1.73m2 URİK ASİT(SERUM) 4,2 mg/dL 3,7 - 9,2 ALBUMİN (SERUM) 5,14 Y g/dL 3,2 - 4,8* *ALBUMİN (SERUM) 51,40 Y g/L 32 - 48** ALT 11 U/L 10 - 49 AST 25 U/L <34 SERUM NA 137,9 mEq/L 136 - 145 S ERUM K 4,63 mEq/L 3,5 - 5,1 SERUM CL 104,0 mEq/L 98 - 107 KALSIYUM 10,09 mg/dL 8,7 - 10,4 FOSFOR(SERUM) 4,97 mg/dL 2,4 - 5,1 MAGNEZYUM SERUM 1,99 mg/dL 1,3 - 2,7 ALFA FETO PROTEİN (AFP) 1,3 ng/ml <8 CRP 0,11 mg/dL <0,5 CRP 1,10 mg/L <5

Dr.KadirTugcu Üye Profili Özel Mesaj Yolla Üyenin Mesajlarını Bul Arkadaş Listeme Ekle Uzman Kayıt Tarihi: 14 Ağu 2008 Durum: Aktif Değil Puanlar: 118101	Mesaj Seçenekleri Yanıt Yaz Alıntı Dr.KadirTugcu Bu mesaj kurallara aykırıysa buradan yöneticileri bilgilendirebilirsiniz. Teşekkürler(1) Alıntı Cevapla Gönderim Zamanı: 27 Şub 2021 Saat 02:46
	Anemi:YOK. Losemi: YOK. Kan Hastaligi: YOK. Antibiyotik: GEREKMIYOR. Ates varsa, Viral enfeksiyondur.