Kanda pıhtılaşmanın olmadığı duruma; "Hemofili" denir. Tedavi olmadığı durumlarda, eklem içlerine olan kanamalarla, hareket kaybına ve kan kaybı ile de, ölümlere sebep olur. Ailevi geçiş gösteren bir hastalıktır.
Önemli 3 tipi vardir.
Hemofili A: Faktör VIII eksikliği ile olur. En ağır cinsidir.
Hemofili B: Faktör IX eksikliği ile olur. Nisbeten hafif seyirlidir.
von Willebrand Hastalığı: von Willebrand Faktör eksikliğinde olur. Kızlarda da görülür.
Bir kanama olduğunda, bir dizi “faktör”un; sıra ile birbirlerini aktif hale getirmeleri ile pıhtılaşma oluşur.
Faktör XII -> Faktör XI -> Faktör IX -> Faktör VIII -> Faktör VII -> Faktör X -> Faktör II -> Faktör I -> Pıhtılaşma oluşur.
Tedavi: Damardan, eksik faktörün verilmesi iledir.
AİLEVİ GEÇİŞ:
Anne (taşıyıcı) --------- Baba (sağlam)
1 Kız (taşıyıcı) ------ 1 Kız (sağlam) ------ 1 Erkek (hemofili) ------ 1 Erkek (sağlam)
Anne (sağlam) --------- Baba (Hemofili)
Bütün kızlar taşıyıcı ------ Bütün erkekler sağlam DOĞARLAR.
TARIHTE HEMOFİLİ:
İngiltere Kraliçesi "Queen Victoria" (taşıyıcı) --------- Prince Albert (sağlam)
9 çocukları oldu.
Victoria (sağlam), Edward VIII (sağlam), Alice (taşıyıcı), Alfred (sağlam), Helena (sağlam), Luise (sağlam), Arthur (sağlam), Leopold (hemofili), Beatrice (taşıyıcı) idi.
Leopold, çok küçük yaşta öldü.
Alice (taşıyıcı) --------- Ludvig IV ile evlenir, kızları:
Alexandra (taşıyıcı) --------- Rus çarı 2. Nicholas ile evlenir.
Oğulları: Alexei Hemofili hastasıdır. (1904 - 1918)
Alexei’nin kalıntıları üzerinde yapılan çalışmalarda; Kraliçe Victoria’da, "Hemofioli B" olduğu anlaşılmıştır.
Rasputin’in tedavi ettiği iddia edilen kanamalı durumlar, Alexei’de hafif seyreden Hemofili B hastalığı olduğu içindir.
