Türkiye'nin en iyi ebeveyn sitesi
Türkiye'nin en iyi ebeveyn sitesi
NEFES
Prof. Dr.  FAZİLET KARAKOÇ
Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı
Yazı Boyutu:
Kistik Fibrozis yenidoğan tarama testinin pozitif olması ne demektir?

Bebeğiniz doğduğunda henüz daha hastaneden çıkmadan bazı doğumsal hastalıkların taranması için topuk kanı alınmaktadır. 1 Ocak 2015 tarihi itibarı ile dünyanın birçok gelişmiş ülkesinde olduğu gibi Kistik Fibrozis ülkemizde de yeni doğan tarama programına alındı.

Sizin bebeğiniz ya da bir yakınınızda tarama testi pozitif olarak saptanır ise, öncelikle telaşlanmayın, çünkü bu sadece bir tarama testidir ve testin pozitif olması çocuğunuzun kistik fibrozis olduğunu anlamına gelmez. Bebeğinizin acil bir tedaviye ya da bakıma ihtiyacı yoktur.

Bu tarama programı iki aşamalı olarak yapılmaktadır. Alınan ilk tarama testinde pozitif sonuç saptanan bebekler ikinci bir kan örneği alınması için tekrar çağrılmaktadır. İkinci kan örneğinde de pozitif  değer saptanır ise bu kez kistik fibrozis hastalığının olup olmadığının araştırılması için bazı testler yapılması gerekmektedir.
 
KİSTİK FİBROZİS NASIL BİR HASTALIKTIR?
Kistik Fibrozis, genetik bir hastalıktır. Hastalık çocuğa sadece anneden ya da sadece babadan geçmez. Bir elmanın iki yarısı gibi hem anneden hem de babadan gelen genlerin birleşmesi ile çocukta hastalık oluşur. Kistik Fibrozisli hastalarda vücuttaki tüm salgı bezlerindeki (ter bezleri, hava yollarında, safra kanallarında vb.) sekresyonlar koyudur  ve bu neden ile  tıkaçlar oluşur ve bu durum çeşitli şikayetlere yol açar.

Kistik Fibrozisli hastalardaki en önemli bulgular solunum sistemi ile ilgilidir. Hastalar yeni doğan döneminden itibaren tekrarlayan ve tedavilere iyi cevap vermeyen öksürük, hırıltı, zatürre ya da astım benzeri bulgular ile başvurabilir.

Hastaların önemli bir kısmı (yaklaşık yüzde 85’i) aldıkları besinleri (enzim yetersizliği nedeni ile) yeterince sindiremezler ve bu hastalarda çok miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ortaya çıkar ve büyüme gelişme geriliği oluşur.

Kistik Fibrozisli hastaların yüzde 10 kadarında doğumda dışkılamanın gecikmesi ya da olmaması ile ortaya çıkan barsak tıkanıklığı (Mekonyum ileusu) ortaya çıkar. Bazı yenidoğanlarda uzamış sarılık ortaya çıkabilir.
 
SONUÇ OLARAK:
Yeterince kilo alamayan, diğer çocuklardan daha sık ve ağır solunum yolu enfeksiyonları geçiren çocuklarda kistik fibrozis düşünülmesi ve araştırılması gereken bir hastalıktır.
Özellikle anne -baba arasında akraba evliliği olan ve kardeş ölüm öyküsü olan çocuklarda kistik fibrozis hastalığı için testlerin yapılması uygun olacaktır.
 
ÜLKEMİZDE KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ SIKLIĞI NEDİR?
Kuzey Amerika’da ve Avrupa’da hastalığın sıklığı 1/ 2500 civarındadır. Ülkemizde kesin sıklığı bilinmemektedir. Bununla birlikte 1/ 3000- 1/ 4000 civarında olduğu düşünülmektedir. Ocak ayı itibarı ile başlayan yeni doğan tarama programı sayesinde hastalığın ülkemizdeki gerçek sıklığını öğrenmemiz mümkün olacak. Hastalığın toplumda ve hekimler düzeyinde farkındalığının artması ile birlikte yenidoğan döneminde tanı alacak hastaların yanı sıra bu zamana kadar tanı almamış ve farklı tanılar ile izlenen birçok hastanın bu dönemde tanı alabileceğini düşünüyoruz
 
KİSTİK FİBROZİS TANISI NASIL KONUR?
Bu hastaların teri diğer çocuklardan daha tuzlu olur aileler çoğu kez bunu ifade ederler ve öpünce çocuğun terinin tuzlu olduğunu söylerler. Sıcak havalarda bazen çocuğun yüzünde ya da vücudunda tuz kristalleri görülebilir.

Hastalığın tanısı basit bir şekilde terde tuz miktarının ölçülmesi ile konur. Ter testi tanı için en değerli testtir. Çok basit ve ağrısız bir şekilde (çocuğun koluna takılan küçük saat gibi bir cihaz ile) ter toplanır ve içindeki tuz miktarı ölçülür. Bu tuz miktarının  normal değerlerin üzerinde olması ile kistik fibrozis tanısı konur.

Yeterli miktarda terin toplanamadığı durumlarda testin tekrar edilmesi gerekebilir. Bu durum çocuğunuzun daha büyük ihtimal ile kistik fibrozis olabileceği anlamına gelmez. Bazı durumlarda ter testi düzeyleri sınırda çıkabilir, böyle durumlarda da testin tekrar edilmesi ve veya daha detaylı bazı genetik testlerin yapılması gerekebilir.
 
KİSTİK FİBROZİS NEDEN ÇOK ÖNEMLİ?
Kistik Fibrozis önemli çünkü, hastalık başlangıçta öksürük, balgam, hırıltı, tekrarlayan zatürre, büyüme gelişme geriliği gibi aslında çocukluk çağında sık rastlanan bazı bulgular ile ortaya çıkıyor.

Her hastada bütün bu bulguların olması da gerekmiyor, bazen sadece uzun süren balgamlı öksürük ile geliyor hastalar bazen de sadece tekrarlayan zatürreler ile… Dünyanın en gelişmiş ülkelerinde bile kistik fibrozisli hastalar tanı almadan önce astım, bronşit, zatürre gibi tanılar alabilir. Bu durum hastanın gerçek tanısını ve tedavisini almasında gecikmelere yol açabilir.
 
KİSTİK FİBROZİS NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Kistik Fibrozisli hastalardaki en önemli şikayetler solunum sistemi ile ilgili olduğu için özellikle solunum tedavileri çok önemlidir. 

Hastaların nefes borularındaki koyu yapışkan balgamın temizlenebilmesi için solunum fizyoterapisi uygulanır. Solunum fizyoterapisinin hastanın en iyi olduğu zamanlarda bile günde en az iki kez yapması gerekir. Eğer hastanın öksürük ve balgamında artış var ise günde en az 3-4 kez uygulanmalıdır. Koyu kıvamlı yapışkan balgamın daha kolay çıkarılmasına yardımcı olmak amacı ile balgamı sulandıran ve daha az yapışkan hale getiren ve nefes yolundan kullanılan bazı ilaç tedavileri de mevcuttur.
 
Kistik Fibrozisli hastalarda enfeksiyonların erken ve etkili tedavisi çok önemlidir. Özellikle öksürük ve balgamın arttığı dönemlerde ağızdan ya da hastaneye yatırılan hastalarda damar yolundan verilen antibiyotikler kullanılır.

Kistik Fibrozisli hastalarda her uzun süreli hastalıkta olduğu gibi beslenme çok önemlidir. Özellikle enzim yetersizliği nedeni ile büyüme ve gelişmenin geri olduğu hastalarda iyi beslenme ve enzim desteklerinin  her yemek ile alınması, gerekli vitamin desteklerinin  yapılması  önemlidir.
 
KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MI?
Hastalarımızın her gün kullanmakta olduğu tedavilerin yanı sıra hastalığın kesin tedavisine (gen tedavisi) yönelik çalışmalar devam ediyor. Ayrıca kistik fibrozisli hastaların yaşam kalitesini ve süresini uzatabilecek yeni ilaçlar ile ilgili de çok sayıda çalışma var.

Son olarak şundan bahsetmek istiyorum; ülkemizde de Kistik Fibrozisli aileler bir araya gelerek bir dernek kurdular. Derneğin adı Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği. (KİFDER, http://www.kistikfibrozis.org.tr) Bu derneğin amacı ülkemizde Kistik Fibrozis hastalığının tanınmasına ve toplumun bu konuda bilinçlenmesine ve böylelikle hastaların yaşamlarının kolaylaşmasına  katkıda bulunmak. Ayrıca Kistik Fibrozis hasta ve hasta yakınlarının birbirleriyle irtibat halinde olmalarına olanak sağlamak. Kistik Fibrozis hastaları ve aileleri için harika işler başaran bu insanlar ile ilgili daha fazla bilgi sahibi olabilmek için lütfen web sayfalarını ziyaret edin.


Copyright 2007-2020 ® NETATÖLYE - Tüm hakları saklıdır. İzinsiz alıntı yapılamaz.