HAYATİ İPUÇLARI AMNİYOSENTEZ TESTİ’NDE SAKLI!

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Cem Ayhan, bebeğin anne karnındayken normal gelişimini devam ettirmesi için hayati önem taşıyan, genetik ve önemli hastalıklarda erken tanı elde edilmesini sağlayan Amniyonsentez Testi’ne ilişkin bilgiler veriyor.

Her bebek, anne karnında sağlıklı bir şekilde büyüyebilmek için “Amniyon Mayisi” ismi verilen bir sıvıya ihtiyaç duyar. Bu sıvı, bebeği ısı değişimlerine, infeksiyona, çarpma gibi dış etkenlere karşı korur ve bebeğin normal gelişimini devam ettirmesi için hayati öneme sahiptir.

AMNİYON SIVISI NEDİR?
Amniyon sıvısının içeriği, annenin serumuna çok benzer; ek olarak içerisinde bebeğe ait hücreler de bulunan bir sıvıdır. Bebek bu sıvıyı içmekte ve bu sıvının içine idrarını yapmaktadır. Bebeğin vücudundan gelen üre, bilirübin, alfafetoprotein gibi pek çok madde bu sıvının içerisinde bulunur. Bu sıvının içeriği sabit bir yapıda olmayıp, gün içinde 10-12 kez anne tarafından filtre edilmektedir. Amniyon sıvısının miktarı gebelik haftası ilerledikçe artmakta ve 9 aylık bir gebelikte yaklaşık olarak 800 ml.’ye ulaşmaktadır.

Amniyon sıvısının anne karnından özel tekniklerle alınması ve incelenmesi durumunda bebeğin sağlığı hakkında son derece faydalı bilgiler alınır. Bu işleme “Amniyosentez” adı verilir.

Amniyosentez, gebelik sırasında genetik hastalıkların araştırılması ve bazı hastalıkların tedavisi amacıyla değişik zamanlarda yapılabilir. Toplumda yaygın olarak bilinen ve bebeğin genetik yapısının araştırılması için yapılan teste “Genetik Amniyosentez Testi” denir. Bu test, gebeliğin ilk yarısında yapılmaktadır. Bu aşamada yapılan Amniyosentez ile bebeğin kromozom yapısı yüzde 100’e yakın bir doğrulukla belirlenebilmektedir. Yine aynı dönemde bazı kalıtsal genetik hastalıklarının tanısı konabilmektedir.

AMNİYOSENTEZ TESTİ’Nİ KİMLER YAPTIRMALI?
Anne yaşının 35’den fazla olması, daha önceden kromozomal anomalili bebek sahibi olanların; 3 ya da daha fazla sayıda gebeliği kendiliğinden düşükle sonlananların; anne ya da babanın bilinen kromozomal/genetik hastalığı olanların; ailede kromozomal anomali öyküsü bulunanların; taşıyıcısı olduğu X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıkları olan annelerin; metabolik hastalık riski taşıyanların; nöral tüp defekti riski olanların; tarama (ikili ya da üçlü tarama testinde artmış risk varlığı) testleri pozitif çıkanların genetik hastalıkların tanısı için Amniyosentez Testi” yapması çok faydalıdır.

Günümüzde pek çok metabolik hastalığın tanısı Amniyosentez ile konulabiliyor. Ancak metabolik hastalıkların taraması her merkezde yapılamıyor. Genetik Amniyonsentez genellikle gebeliğin 15. ile 17. haftasında yapılır ama bazı durumlarda daha erken dönemde, gebeliğin 12. ile 14. haftaları arasında da yapılabilir.

AMNİYOSENTEZ NASIL YAPILIR?
Bu işlem ağrısız olup, herhangi bir anestezi uygulaması gerektirmez. Amniyosentez ultrasonografi muayenelerine benzer bir şekilde yapılır ve öncelikle yapılacak bir obstetrik ultrasonografi ile bebeğin anne karnında hangi pozisyonda durduğu; eşlik eden bir anomalisi olup olmadığı; bebeğin büyüklüğü; plasentanın yeri kontrol edilerek kaydedilir.

Uygun yer saptandıktan sonra Amniyosentez yapılacak bölge antiseptik solüsyonlarla temizlenerek hazırlanır. Bu bölgede son derece ince bir iğne ile ultrasonografik gözlem altında amniyon kesesine girilerek yaklaşık olarak 20 ml sıvı aspire edilerek derhal genetik inceleme için laboratuvara teslim edilir.

AMNİYOSENTEZ SONRASI DİKKAT EDİLECEKLER!
Her cerrahi girişim sonrasında olduğu gibi uygun bir süre istirahat edilmesi, kişinin kendini ve bebeği olası yan etkilerden koruması için gereklidir. Amniyosentez’i takiben ilk 24 saat fiziksel aktiviteler olabildiğince azaltılmalı ve mümkün ise yatak istirahati yapılmalıdır. Amniyosentez sonrası 3 gün cinsel temasta bulunulmaması gerekir. Amniyonsentez uygulanan kişi duş, tuvalet gibi ihtiyaçlarını rahatlıkla kendisi giderebilir. Amniyosentez’i takiben, 38 dereceden fazla yüksek ateş, şiddetli karın ağrısı, geçmeyen kramplar, vaginada kanama ya da sıvı akıntı gelmesi durumunda bir sağlık kurumuna acilen başvurulması gerekir.

AMNİYONSENTEZ İLE BİRÇOK HASTALIĞA ERKEN TANI!
Amniyonsentez uygulaması ile birçok hastalığa da erken tanı konabiliyor. Genetik Amniyosentez’de temel olarak bebeğin karyotipi yani kaç tane kromozomu olduğu ve bunların şekil bozuklukları taranır. İnsanda normalde 23 çift yani 46 adet kromozom bulunur ve bu sayının 47 olması en sık görülen anormalliklerdendir. Fazla olan kromozom ait olduğu kromozom çiftine göre değişik sendromlar ile adlandırılır; örneğin fazla olan kromozom 21. kromozom çiftine ait ise Down Sendromu oluşur. Her Amniyonsentez yapılan hastada bu testlere rutin olarak bakılmaz, yalnızca özel bazı durumlarda yapılan testlerle şu hastalıklara Amniyosentez ile kolaylıkla tanı konabilir:
• Lipidose’lar: Gaucher Hastalığı, Tay-Sachs Hastalığı, Fabry Hastalığı.
• Mukopolisakkaridoz’lar: Hurler Hastalığı, Hunter Hastalığı.
• Amino-asitüri’ler: Sistinosis, Homosistinüri, Maple Şurup Hastalığı.
• Karbonhidrat Metabolizması Hastalıkları: G6PD Eksikliği, Glikogen Depo Hastalığı.
• Diğer Hastalıklar: Kistik Fibrosis, Orak Hücreli Anemi, Adrenogenital Sendrom, Lesch-Nyhan Sendromu, Hungtington Hastalığı.

SONUÇLAR NE ZAMAN ÇIKIYOR?
Amniyosentez ile bebeğin genetik yapısının belirlenmesi yaklaşık olarak 1-3 hafta alır ve bu süreç laboratuvarda üretilen bebeğe ait hücrelerin büyüme hızına ve miktarına göre değişiklik gösterebilir. Bazı laboratuvarlar FISH adı verilen bir yöntemle 24-48 saatlik bir süre içinde sık görülen bazı genetik hastalıkların ön sonuçlarını verebilirler. Eğer özel bazı hastalıklar aranacaksa, bunların tanısının konabilmesi için gereken süreler değişkendir.

GEBELİĞİN SON 3 AYLIK DÖNEMİNDE AMNİYOSENTEZ
Gebeliğin son 3 aylık döneminde de Amniyosentez bebeğin sağlığı hakkında son derece hayati bilgiler verir. Gebeliğin son 3 aylık döneminde Amniyosentez’e, kan uyuşmazlığı olan ve bebeğin etkilendiği gebeliklerde, bebeğin akciğer gelişimini değerlendirmek için, amniyon sıvısında iltihap (amniyonit) araştırılması durumunda ve amniyon sıvısının normalden fazla olduğu durumlarda anneyi tedavi edebilmek amacıyla sıkça başvurulur.

Burada elde edilen sonuçlar, bebeğin nasıl bir tedaviye ihtiyaç duyduğunu belirlemek için kullanılır. Elde edilen sonuçlara göre bebeğin doğum zamanı ve/veya anne karnında kalmasının riskleri belirlenir. Eğer bebek kan uyuşmazlığından etkilenmiş ise hastalığın derecesi belirlenir.

AMNİYOSENTEZ GÜVENLİ MİDİR? KOMPLİKASYONLARI NELERDİR?
15. gebelik haftası ve sonrasında yapılan Amniyosentez yüzde 0.5 yani 200 vakada 1 düşük ile sonlanma riski taşır ve bu risk 35 yaşındaki bir kadının Down Sendrom’u taşıyan bebek sahibi olma riskiyle eşittir. Eğer Amniyosentez, 15. gebelik haftasından önce uygulanırsa, düşük riski artarak yüzde 1‘e yaklaşır. Bu nedenle Amniyosentez uygulaması konunun uzmanı ve bu konuda deneyimli doktorlar tarafından, donanımlı sağlık merkezlerinde yapılmalı ve sonuçlar deneyimli genetik laboratuvarlarında değerlendirilmelidir. Amniyonsentez uygulaması kanama ya da infeksiyon durumunda gebeliğin düşükle sonlanmasına yol açabilir.