Doğanın üzücü bir oyunu olarak nitelendirilebilecek down sendromu riski hamilelik döneminde anne ve baba adaylarını en çok endişelendiren konuların başında geliyor. 10 - 15 yıl öncesine kadar bebek doğmadan önce bu riski ölçmek mümkün değildi. Ancak son yıllarda gerek ultrasonografinin gelişmesi gerekse de hamilelik döneminde uygulanan testler ile risk önceden saptanabiliyor. Down sendromunu bir tür kromozom anomalisi olarak tanımlamak mümkün. Hücre çekirdeğinde bulunan ve genetik şifremizi taşıyan DNA isimli zincirsel yapı, hücre bölünürken çubuk şeklinde yoğun parçacıklara ayrılıyor, bunlara “kromozom” adı veriliyor. Her hücrede 23 çift kromozom var, toplam kromozom sayısı üreme hücreleri hariç, her hücre için 46 adet. Bebeğin bir hücresinde bulunan kromozomların 23’ü anneden, 23’ü babadan geliyor. Eğer, anne ve babanın üreme hücreleri (sperm-tohum hücresi, ovum-yumurta hücresi) bölünürken kromozom sayıları 23+23 olarak eşit bölünmezse üreme hücrelerinin kromozom sayıları eksik veya fazla olur. Buna bağlı olarak döllenme oluştuktan sonra ceninde kromozom azlığı ya da fazlalığı gözlenir. Örneğin: 47, 48 veya 45 olur. Bazen de kromozomların sayıları normal olduğu halde yapılarında bozukluklar ortaya çıkabilir. Gerek sayısal bozukluklarda gerekse yapısal bozukluklarda bebek bazı anomaliler ile dünyaya gelebilir. Bu anomaliler basit bir kulak yapısı bozukluğundan veya parmak fazlalığından kalp hastalıklarına, beyin gelişim anomalilerinden zeka geriliklerine kadar uzanan geniş bir yelpaze içindedir. Genellikle birden fazla anomali bir arada görülür. Kromozomların sayısal bozukluklarının görülme olasılığı yapısal bozukluklarının görülme olasılığından daha fazladır. Yeni doğanlarda en sık görülen sayısal bozukluk Trizomi-21 (Down sendromu veya mongolizm) ismi verilen hastalıktır. Burada 21 numaralı kromozom 2 adet (bir çift) olması gerektiği halde 3 adet bulunur. Daha seyrek olarak da trizomi 13, trizomi 18 görülür.
600 BEBEKTEN BİRİ DOWN SENDROMLU
Tüm kromozom anomalilerinde ultrasonografik olarak normalin dışında bazı bulgular gözlenebiliyor. Özellikle down sendromunda bu bulgular gözden kaçabilecek kadar küçük olabiliyor. Bu kromozomal hastalıklar bulunan bebeklerde, zeka geriliğinden pek çok organ sistemlerinin bozukluğuna kadar uzanan bozukluklar görülüyor. Araştırmalar 600 yenidoğandan birinin down sendromlu olduğunu, daha seyrek olarak da trizomi 18 ve 13’e rastlandığını gösteriyor. Kromozom anomalilerinin çoğu üreme hücrelerin bölünmeleri esnasında yani bebeğin ilk hücrelerinin oluşumu esnasında ortaya çıkıyor ve bebek büyürken çoğalmakta olan her hücrede bu kromozomal anomali gözleniyor. Anne yaşı ilerledikçe eşey hücrelerin bölünmeleri esnasında sayısal anomali ortaya çıkma riski artıyor.
GENÇ ANNELERDE DE DOWN SENDROMU GÖRÜLEBİLİYOR
İleri yaş gebeliklerde down sendromu görülme riski artıyor. Buna karşılık genç annelerin de down sendromlu bebek doğurma olasılığı var. Genç annelerde “translokasyon tipi taşıyıcılık” adı verilen durum, hücre bölünmesi esnasında ortaya çıkabilen sayısal anomaliden farklı bir geçiş gösteriyor. Bu nedenle ileri anne yaşı söz konusu olduğunda dikkatli olunmalı ancak genç annelerde de bu olasılık akıldan çıkarılmamalı. Anne yaşına göre saptanan kromozom anomalisi olasılıklarına göre, 25 yaşındaki bir anne adayının down sendromlu bebek doğurma riski yaşına göre on binde 9 iken, 38 yaşında bir anne adayının yaşına göre riski binde 8 yani 125’de bir civarında.
HANGİ TEST NE ZAMAN YAPILMALI?
Günümüzde anne adaylarının iş hayatında aktif olarak bulunmaları ve kariyerlerini tamamlama arzuları gebelik yaşının 30’lu yaşların üzerine çıkmasına neden oluyor. Yaş ilerledikçe kromozom anomalilerinin de görülme sıklığı artıyor. Buna karşılık bilim insanları da bebek ve ailenin yaşamını derinden etkileyen kromozom anomalilerini bebek anne karnında iken saptamayı hedefleyen birçok çalışma yapıyorlar. Tanı koymada en önemli araçlardan biri, ultrasonografi. Genel kontroller dışında doktorun önerisi ile belirli gebelik haftalarında ayrıntılı bir ultrason taramasından geçmekte fayda var. Başta down sendromu olmak üzere birçok kromozom anomolisi riski gebeliğin 11-14. haftalarında yapılan 2’li test ile saptanabiliyor. Tarama testlerinin anne adayının kendisine ve karnında taşıdığı bebeğe özgü olmasına dikkat edilmesi gerekiyor. Bu sebeple hamilenin yaşı, kilosu gibi şahsi bilgiler ile bebeğe ait bazı özel bilgiler birlikte ele alınarak sonuç bulunuyor.
HER TESTİN GARANTİSİ YOK Anne adaylarının göz ardı etmemesi gereken bir gerçek de bu testlerin sağlıklı bir bebeği garanti etmesinin mümkün olmadığı. Tanı yöntemleri, tetkikler sadece ihtimaller ve oranlarla konuşuyor ama yüzde 100 bilgi edinebilmek olanaklı değil. Yine de yaklaşık olarak 2. trimester dönemi sonunda tetkikler tamamlandığında anne ve baba adayları biraz daha rahatlayarak ama yine doktor gözetiminde bebeklerini beklemeye başlıyor. Şimdi bu testleri sırayla tanıyalım. KORİYON VİLLUS BİYOPSİSİ AMNİYOSENTEZ FETAL EKOKARDİYOGRAFİ ULTRASONLA RAHİM BOYU ÖLÇÜMÜ AYRINTILI ULTRASONOGRAFİ |
DOWN SENDROMU HEKİMİN İHMALİ Mİ? Down sendrom gibi doğumsal anomalileri, gebelik sırasında yüzde 100 doğruluk oranıyla saptayan bir test henüz yok. Tıp dünyası elinden geleni yapsa da down sendromlu bebek doğumları engellenemiyor. Bu çözümsüzlük anında anne ve baba, hekimle ve sağlık kurumuyla karşı karşıya geliyor. Anne baba hekimi ihmal ya da dikkatsizlikle suçlarken hekim ise genellikle bu testlerin sadece risk hesapladığını söylüyor. İşte tam da bu noktada Türk Perinatoloji Derneği’nden Prof. Dr. Cihat Şen’in söylediklerine kulak vermek gerekiyor. Hangi test uygulanırsa uygulansın hasta ile doktor, tarama testinin gücünü, testte çıkan down sendromu riski oranını ve yapılacak girişimin bebek kaybı oranını tartışırlar. Takip edilecek yolu (girişim yapmak veya yapmamak) tayin ederler. Son söz daima anne ve babanındır. |
|