ÜYE OL | ŞİFREMİ UNUTTUM

PKU yani fenilketonüri, hem anneden hem babadan geçen genetik bir metabolizma hastalığı. Bu hastalıkla doğan çocuklar, karaciğerde bulunan hidroksilaz enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için, yaşam boyu fenilalaninden kısıtlı bir diyet uygulamak zorundalar. Bir hasta annesi olan ve bu konuda bir de kitabı bulunan Türkiye PKU Aileleri Sözcüsü ve Halkla İlişkiler Başkanı Deniz Atakay bu az bilinen hastalık konusunda anneleri aydınlattı.

PKU hastalığıyla doğan çocuklar, karaciğerde bulunan hidroksilaz enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için, yaşam boyu fenilalaninden kısıtlı bir diyet uygulamak zorundalar. (Fenil alanin proteinde bulunan bir amino asit, her besinde bulunur.) Bu enzimin görevi, vücut için gerekli olan fenil alanin amino asidini tüm besinlerden alıp, yine faydalı olan tirozin amino asidine dönüştürmektir. Ancak bu enzim görevini yeterince yerine getirmediği için, bu tür çocuklar, başta tabii ki zekalarını ve buna bağlı olarak sağlıklarını kaybetmemek için hayat boyu diyet yapmak zorundalar. Eğer diyeti uygulamazlarsa, vücuda giren fenilalanin, dokularda birikir ve asit türü bir sıvı salgılar. Bu sıvı beyin omurilik sıvısına karışır ve beyin geri dönüşümsüz hasara uğrar. Bu yüzden diyet hayat boyu uygulanmalıdır.

DİYET NEYE GÖRE DÜZENLENİR?
Her çocuk, kan fenil alanin seviyesine, boyuna, yaşına ve kilosuna göre farklı bir diyet programı uygular. Uzman diyetisyen tarafından günlük alınması gereken fenil alanin miktarı hesaplanır ve bu miktarlar doğrultusunda ölçülü olarak tüketeceği yiyecekler belirlenir. Bu sayede fenil alanin ölçülü alındığından, dokularda birikmesi ve beyine hasar vermesi engellenir. Diyet bu sebeple bırakılamaz. Beyin hemen hasar görmeye başlar.

 

YASAK GIDALAR Et ve et ürünleri (tavuk, balık, hindi, kırmızı et, salam, sosis, sucuk vb.) Süt ve süt ürünleri (yoğurt, ayran, cacık, peynir) Hayvansal ürünler (beyin,ciğer, her tür sakatat) Kuruyemişler (fındık, leblebi, fıstık, ceviz, badem vb.) Kurubaklagiller (kuru fasulye, nohut, mercimek, bakla, soya çeşitleri, barbunya vb.) Makarna çeşitleri SERBEST GIDALAR Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, kolalı içecekler ve bazı gazozlar. ÖLÇÜLÜ GIDALAR Sebze, meyve, unlu besinler, bal, zeytin, pekmez ve tüm düşük proteinli (Dp) gıdalar (yani Dp makarna, Dp pirinç, Dp şehriye, Dp çikolata, Dp bisküvi, Dp peynir, Dp sosis, Dp kek vb.)

TÜRKİYE, PKU’UNUN EN ÇOK GÖRÜLDÜĞÜ ÜLKE
Fenilketonüri, kısaca PKU, tüm dünyada var olan bir hastalık. Ancak Türkiye’deki insidansı çok yüksek 3000’de 1’e yakın. Yılda ortalama 350 ila 400 bebek bu hastalıkla doğuyor. Türkiye dünyada çoğu genetik hastalıklarda olduğu gibi PKU konusunda da 1. sırada. Çünkü her 4 evlilikten biri akraba evliliği olduğundan bozuk genlerin yayılması ve bu şekilde bebeğe geçmesi sayının misliyle artmasına sebep oluyor.

Türkiye’de kayıtlı kayıtsız 10 bine yakın, hatta belki daha fazla PKU’lu birey var. Ancak özel olarak düşük proteinli özel ürün üreten hiçbir firma yok! Eti firmasının çölyak ve PKU hastalığı için ürettiği bir bisküvisi hariç, ki o da  PKU özel üretim değil, ortak ürün!

PKU DERNEKLERİ NASIL KURULDU?
Dernek kurma fikri Deniz Atakay’ın kişisel çabaları ve düzenlediği “paylaşım günleri”nde  gördüğü genel sorunlar neticesinde, planladığı bir iş oldu.

Deniz Atakay , 2005 yılında İstanbul’da, 2005 yılı sonunda Ankara’da dernek kurdu. 2007 yılında Sivas’ta, 2009 yılında İzmir’de PKU Dernekleri’nin açılmasına öncülük etti.

GİRİŞİMLERDEN SONRA...
Ülker firması düşük proteinli çikolata yapmayı kabul etti ve gerekli izinleri alma yolunda. Pelit Pastanesi düşük proteinli yaş pasta için çalışmalara başladı. İHE artık hamburger ekmeği yapıyor ve makarna yapmak için de  girişimlerde bulunmaya başladı. Bunların hepsi bizim için lüks olaylar ve neticelendiğinde çok daha büyük anlam kazanacaklar.

SOSYAL GÜVENCELERİ YOK!
Diyeti yapan sağlıklı gençler, okulu bitirdikleri halde, işsizler. Çünkü yemek problemi var diye iş vermiyorlar. 25 yaşına kadar SGK kapsamında olması gerekirken, 20 yaşında pek çok genç sigortasız olduğu için ürün alamıyor ve zekalarını kaybediyorlar. Sağlık Bakanlığı’nda bir baskı söz konusu değil, ne üretim ne de işsizlik için. Oysa, bu bireyler yaşam boyu heyet raporlu ve yaşam boyu diyetli... Otomatikman yaşam boyu da SGK’lı da olmaları gerekir. Yani tüm hayat boyu diyetli olan bireyler için yasal bir düzenleme gerekir. 18 yaşına  kadar sağlıklı büyüyen çocuklar, bu çarpık sistem gereği zihinsel engelli olmaya mahkumdur.

EĞİTİMSİZLİK VE BİLGİSİZLİK
Bir diğer sıkıntı insanların bilmemezliği, cehaleti, dinlememesi. Herkes için her yerde ayrı ayrı bilgilendirme gerekiyor. Hatta jinekologlardan başlayarak tüm doktorları, öğretmenleri, velileri, yuvaları herkesi eğitmek gerekiyor.

YENİ DOĞAN TARAMA TESTLERİ Ülkemizde Sağlık Bakanlığı’nın başlattığı PKU (Fenilketonüri) tarama testi 1993 yılından beri resmi olarak uygulanmakta. Ancak evde doğumları ve  bilinçsizliği hesaba katarsak, sağlıklı sonuçlar olmadığı çok net ortaya çıkar, çünkü halen geç tanı alan bireyler mevcut.   DİĞER TESTLER Konjenital Hipotiroidi: Konjenital yani doğumsal hipotiroidi. İyot eksikliğine bağlı olarak zeka geriliği. Bu da yine sık karşılaşılan endokrinolojik bir sorun. Tanı konmaz ya da tedavi edilmezse zihinsel gerilik ortaya çıkıyor. Biyotinidaz eksikliği: Biyotin, çalıştırıcı bir vitamin ve eksikliği bireyin yaşamını bile tehdit edici olabilir. Tüm bunlar “genişletilmiş yeni doğan tarama”  kapsamında olan önemli hastalıklar. Bunların sayısınının arttırılması, bilinçli olarak talep edilmesi ve tedaviye cevap verecek olan daha çok genetik hastalığı tarama şansını yakalamak, genetik yapımızı baz alırsak, sağlıklı doğacak bebeklerimiz adına çok gerekli.